对疑有遗传性疾病者，夫妇双方均应做染色体核型检查，或进一步做夫妇的家系遗传学调查和系谱绘制。
系谱分析：通过家系调查，分析遗传性疾病对未来妊娠的影响。
核型分析：同时检测夫妇双方外周血淋巴细胞染色体，观察有否数目和结构畸变及畸变的类型，推测其复发概率。
分子遗传学诊断：目前部分基因遗传病可通过分子遗传学检查做出诊断。