1.外周血象为大细胞正常血红蛋白性贫血，红细胞平均体积（MCV）>94fl，红细胞平均血红蛋白（MCH）>32pg，中性粒细胞分叶过多，网织红细胞正常，即可做出诊断。
2.骨髓血片呈巨幼红细胞增多，红细胞体积较大，核染色质疏松。
3.血清叶酸值<6.8mmol/L（3ng/ml）、红细胞叶酸值<227mmol/L（100μg/ml）提示叶酸缺乏。
4.若叶酸值正常，测孕妇血清维生素B12值，若<90pg/ml，提示维生素B12缺乏。