一般妊娠15~20周左右，对静脉血进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在国外一般的妇产科医院就能进行，国内还比较少见。国内如果想做检查，要排一个月的队。如果诊断为高危，可以进行羊膜穿刺抽取羊水进行更准确的检查，但具有一定的风险。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。