仅凭症状不易做出早期诊断。应仔细询问病史，尤其应注意病因分析，则可早期得到诊断线索，如初生体重，有无经胎盘失血、胎盘早期剥离，生后体重增长速度，患儿饮食情况，每日鲜牛奶的入量。较大儿童应注意慢性失血和寄生虫病，大女孩应注意月经情况。诊断困难的可用铁剂试验治疗。