1、生化检验
在贫血出现以前，即出现一系列的生化改变，当缺铁时，机体首先动用储存铁，以维持铁代谢的需要，肝脏和骨髓中的铁蛋白与含铁血黄素含量减少;继之，血清铁蛋白减少，血清铁蛋白正常值为35ng/ml，若降低至10ng/ml以下，即可出现生化或临床方面的缺铁现象，此后血清铁下降至50μg/dl以下，甚至低至30μg/dl以下， 同时血清铁结合力增至350μg/dl以上，运铁蛋白饱和度降至15%以下，运铁蛋白饱和度低于15%时，血红蛋白的合成减少，红细胞游离原卟啉堆积可高至60μg/dl全血，婴幼儿时期红细胞游离原卟啉与血红蛋白比值的增加(FEP/Hgb)，对于诊断缺铁性贫血较运铁蛋白饱降低更有意义，其比值>3μg/g则考虑为异常，若在5.5～17.5μg/g之间，排除铅中毒后，即可诊断为缺铁性贫血，血清铜增高可达146μg/dl，若缺铁继续进展，即出现血象的变化。
2、血象
红细胞及血红蛋白均降低，血红蛋白降低尤甚，红细胞压积相应地减少，红细胞平均体积(MCV)小于80fl，可低至51fl;红细胞平均血红蛋白(MCH)低于26pg，最低可至11.1pg;红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)低于0.30，可低至0.20;红细胞平均重要根据少数病例的测量，可低至70pg，涂片中红细胞变小，多数直径小于6μm，有时出现大小不等，以小者居多，普赖斯-琼司曲线左移，且基底加宽，红细胞染色浅，中间透亮区加大，重症病例，红细胞可能呈环形，网络红细胞百分数正常，但其绝对值低于正常，红细胞脆性降低，周围血象中很少见到有核红细胞。
白细胞形态正常，计数正常，但严重病例白细胞数可能减低，同时出现淋巴细胞相对增高，血小板多数正常范围内，严重病例可稍降低，但极少达到引起出血的程度。
3、骨髓象
骨髓呈增生现象，骨髓细胞计数稍增，巨核细胞数正常，根据北京儿童医院的统计，骨髓细胞计数多在15万～40万/mm3之间，平均为30万/mm3，巨核细胞多在25～125个/mm3之间，平均约70个/mm3。
骨髓分类中粒细胞与有核红细胞的比例显示有核红细胞增高，说明红细胞增生旺盛，粒细胞系形态无改变，分类计数中，中性粒细胞可稍高，红细胞系分类计数中，中幼红细胞及免幼红细胞均增加，特别是中幼红细胞增加的更为明显，早幼，中幼及晚幼红细胞的细胞浆少，血红蛋白含量极少，显示饱浆成熟程度落后于胞核，胞浆的边缘不太整齐，用亚铁氰化钾染色，可见铁粒幼细胞减少，甚至消失，涂片的碎粒中看不到蓝色的铁蛋白和含铁血黄素。
4、其他检查
若有慢性肠道失血，大便潜血阳性，病情严重，病程长的，颅骨X线片可见有如血红蛋白病的辐射样条纹改变，B超可发现肝脾肿大，心脏扩大，X线胸片检查在并发肺部感染时，见炎性阴影，心脏可扩大。