IDA的诊断应结合喂养史，出生体重，发病年龄及临床症状体征和血象特点等综合判断，一般可做出初步诊断，再结合必要的实验室检测即可做出确定诊断，但要注意，诊断缺铁性贫血只是第一步，完整的诊断应包括病因诊断，所以为明确贫血的病因或原发病，尚需进行进一步检查：如大便潜血，尿常规，肝肾功 能，胃肠X线，胃镜检查及相应的生化，免疫学检查等，不查明病因，贫血不仅不能根治，而且有时会隐藏某些严重疾病，有时原发病对患者的危害比贫血更严重。
临床上将缺铁及缺铁性贫血分为缺铁，缺铁性红细胞生成及缺铁性贫血3个阶段，其诊断标准分别如下：
一、缺铁或称潜在缺铁
此时仅有体内储存铁的消耗，符合(1)再加上(2)或(3)中任何一条即可诊断。
1、有明确的缺铁病因和临床表现。
2、血清铁蛋白<14μg/L。
3、骨髓铁染色显示铁粒幼细胞<10%或消失，细胞外铁缺如。
二、缺铁性红细胞生成
指红细胞摄入铁较正常时为少，但细胞内血红蛋白的减少尚不明显，符合缺铁的诊断标准，同时有以下任何一条者即可诊断。
1、转铁蛋白饱和度<15%。
2、红细胞游离原卟啉>0.9μmol/L。
三、缺铁性贫血
红细胞内血红蛋白减少明显，呈现小细胞低色素性贫血，诊断依据是：
1、符合缺铁及缺铁性红细胞生成的诊断。
2、小细胞低色素性贫血。
3、铁剂治疗有效。
铁剂治疗性试验：缺铁性贫血患者，在连续口服铁剂数天后，网织红细胞计数很快上升，一般在服用铁剂后的第5～10天，网织红细胞升高至 4%～10%，而其他贫血没有这种反应，这种诊断试验简单易行，但获得结果较慢，且如患者有铁剂吸收障碍，就无法判断结果，后一种情况可采用注射铁剂治疗试验做出诊断，注意患者在试验前不久应没有服用过铁剂。