内外生殖器解剖异常
(1)处女膜闭锁:由于泌尿生殖窦上皮未向外阴、前庭贯穿所致。卵巢和第二性征发育正常。常在青春期发现有周期性腹痛,亦有因阴道宫腔积血而形成下腹包块,严重可引起尿频、尿潴留及便泌等压迫症状。
(2)先天性无阴道:副中肾管发育停滞未向下延伸所致。卵巢正常,如合并先天性无子宫或痕迹子宫为女性生殖道畸形综合征(Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser综合征)。
(3)先天性无子宫:副中肾管中段及尾部未发育所致。
内分泌异常
(1)甲低:促甲状腺素TSH>10μIU/ml,灵敏促甲状腺素STSH>4.0μIU/ml游离T3或游离T4低。青春期甲低,使患者代谢缓慢,性腺轴成熟减慢,月经来潮延晚。早期甲低可合并性腺发育不全,预后不良。
(2)高催乳激素血症:催乳激素PRL>30-40ng/ml,可伴有溢乳,有垂体巨腺瘤或微腺瘤或空蝶鞍症,或垂体分泌催乳激素细胞增生所至。PRL高使GnRH及FSH受抑制引起低雌激素而闭经,青春期发病则原发闭经。
其他
(1)炎症:幼年脑膜炎,脑炎后遗症,使下丘脑分泌受影响。或结核性腹膜炎盆器炎,引起子宫内膜结核,子宫内膜瘢痕,引起子宫性原发闭经。
(2)损伤:幼年恶性卵巢瘤手术切除子宫及双附件,尤其生殖细胞瘤,预后较好,可以存活,但为无子宫无卵巢的原发闭经。放射性治疗引起垂体及卵巢的损伤。
(3)营养性:营养极差可引起闭经,发育差所致。
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