1.病史
重点询问月经史、孕产史、家族史及手术史。特别注意疼痛或痛经的发生发展与月经和剖宫产、人流术、输卵管通液术等手术的关系。
2.妇科检查
除双合诊外，应特别强调必须进行三合诊检查。卵巢子宫内膜异位症者，在附件区可触及与子宫或阔韧带、盆壁相粘连的囊性肿块，活动度差，往往有轻度触痛，囊肿直径一般小于10cm。
3.腹腔镜检查
腹腔镜检查是目前临床上诊断卵巢巧克力囊肿效果最好的方法，主要是在腹腔镜的辅助下对盆腔进行窥视，能够精确的找到子宫内膜异位的位置以及病因，并且对其进行精确的诊断。
4.其他辅助检
（1）影像学检查阴道和腹部B型超声检查是鉴别卵巢子宫内膜异位囊肿的重要手段，其诊断敏感性和特异性均在96%以上。B型超声检查可确定卵巢子宫内膜异位囊肿的位置、大小、形状和囊内容物，与周围脏器特别是与子宫的关系等。超声图像一般显示囊肿呈椭圆形、圆形，囊肿可为单房或多房，与周围组织特别是与子宫有粘连，囊肿壁较厚且粗糙，囊内有点状细小的絮状光点。囊肿大小可随月经周期出现一定的变化。由于囊肿的回声图像无特异性，不能单纯根据超声图像确诊。盆腔CT及MRI对盆腔内异症的诊断价值与B型超声相当，但费用较昂贵。MRI对卵巢内膜异位囊肿的诊断和评估有意义。
（2）血清CA125测定中、重度内异症患者血清CA125值可能会升高，但一般均为轻度升高，多低于100IU/L。但CA125的特异性和敏感性均局限，且与多种疾病有交叉阳性反应，因此不能单独用做诊断或鉴别诊断。对于CA125值升高者，血清CAI25水平可用于监测异位内膜病变活动情况，治疗有效时降低，复发时义升高。