肝血管瘤的诊断有赖于肝功能、肿瘤标志物、B型超声、核素扫描、CT、MRI、甚或肝动脉造影等系列检查。
肝功能试验

如非肿瘤迅速增大压迫胆管或有血栓形成外, 一般均在正常范围内。少数巨大血管瘤并发血栓形成时偶会引起中度甚至严重的贫血、血小板减少或低纤维蛋白原血症。 肿瘤标志物检查均无异常升高。本病必须经过2-3项的联合影像学检查方能确诊。

B型超声

可检出直径大于2cm的血管瘤, 典型表现为边界清晰的低回声占位伴有后方不甚明显的回声增强效应, 这是因为超声传递经过海绵窦血液时衰减较少的缘故。但大多数小血管瘤为强回声, 较大的血管瘤则表现为内部回声杂乱、强弱不均, 此系瘤内有纤维性变、血栓形成或坏死所致。有时肝癌也可有类似图象, 因此需作其它影象学检查加以鉴别。

CT

表现有特征性, 平扫时均为低密度占位, 界限清晰, 可呈分叶状,约10%的病例可见到继发于纤维化或血栓形成后的钙化影。增强后早期即在病变周围出现强化晕环，延迟期造影剂呈向心性弥散。CT诊断肝血管瘤具有高度的敏感性和特异性, 但对于较小的病变有时仍难与多血供的肝转移癌相区分。同位素标记红细胞肝扫描对诊断血管瘤具有高度特异性, 典型表现为早期有充盈缺损, 延迟30-50min 后呈向心性充填, 诊断敏感性为85.7%，特异性为100%，阳性预测值为100%.。该项检查对于2cm以下的血管瘤易出现假阴性, 瘤内存有中心瘫痕时可出现不典型图象, 假阳性多见于多血供的原发或继发性肝癌。

MRI

对本病具有特殊的诊断意义, 不会遗漏较小的病变。T2加权像表现为特征性的“灯泡征” 样高信号, 如静脉注射扎鳌合物(Gadolinium chalate)作增强扫描可查及直径小于1.5mm的血管瘤, 并能提高其诊断正确率。MRI诊断本病的敏感性为73%-100%,特异性为83%-97%，应列为继B型超声之后的主要检查方法。

动脉造影

也可用于诊断手术方式多数选择血管瘤摘除术, 即在暂时阻断肝肝血管瘤, 典型者可见到粗大的营养动脉和大片滞留的造影剂呈“ 棉絮” 样改变。此项检查仅作为术前了解血管瘤与肝脏血管的解剖关系, 不列为常规项目。

对可疑病变进行诊断性穿刺活检尚有争论, 有人认为在B型超声引导下经皮针刺瘤体中心或经皮穿过正常肝组织达到病变部位进行血管瘤针刺活检较为安全, 但也有出血致死的报道, 尤以位于肝表面或包膜下血管瘤穿刺活检更具出血的危险性。因此, 对疑诊血管瘤的病变应禁忌经皮肝穿刺活检。此外,血管瘤针刺活检尚有明显的假阴性率, 也是不主张进行该项检查的另一原因。但经腹腔镜直视下活检可能有助于本病的确诊。
临床症状及实验室检查对诊断肝海绵状血管瘤没有特异性。
肝血管瘤经上述两项以上的影像学检查有典型表现者即可确诊，无需再做进一步检查。影像学诊断首选B型超声，次选MRI、多期螺旋CT或同位素标记红细胞扫描，大多数病例均能得到确诊，个别诊断疑难者可考虑腹腔镜直视下穿刺活检。