目前关于直肠脱垂的发病机制有4种学说。
(1)滑疝学说：直肠脱垂患者有一个共同，恒定的解剖特点，就是直肠前陷凹异常低而深，早在1912年Moschointg就描述了这一现象，并认为这在直肠脱垂的病因上具有重要意义，提出直肠脱垂是一种滑疝，直肠前陷凹(cul-de-sac) 腹膜反折过低，直肠膀胱或直肠子宫陷凹过深，构成疝囊，当腹腔压力增高时，直肠前壁受压，腹腔内容物将直肠前壁推入直肠腔内，并经肛管向外脱出，支持这一理论的证据为，当临床检查时，令病员蹲下使直肠脱出，可见直肠腔偏后，不居中央，说明直肠前壁脱出比后壁多，指诊时，当手指伸入肠腔后，用拇指和示指轻捏肠壁时，可感到两手指间扪及有较多的组织，可包含下降的直肠腹膜返折，小肠以及脱垂的肠段，并不只是两层肠壁，目前认为这是导致直肠脱垂最重要的发病机制。
(2)会阴下降综合征学说：1966年Parks提出，认为腹壁收缩用力时直肠前壁通常更紧密地覆盖在肛管上口，但不突入其中，即活瓣(flap valve)自制理论，若由于某种原因直肠排空不正常，则求助于进一步的腹壁用力，致盆底肌肉弹性下降甚至消失，整个盆底下降由于耻骨直肠肌和括约肌上部被拉长而变成漏斗形，下端直肠中的粪便被压于漏斗形的肛门直肠区，但排出粪便的力量是结肠来的蠕动，将粪团推向下，把直肠前壁推开而开启活瓣，粪便落入肛管形成强烈的排便感觉，而腹部用力通过直肠前壁将粪便压入肛管，从而加速粪便的排出，正常排空直肠后有反射性盆底肌收缩使直肠下端前壁退回，盖于肛管上方，活瓣并恢复关闭肛管，此即为便后的复位反射，并恢复肛直肠角，如果长期，过度腹壁用力加压排便长达数年以上，则便后的盆底复位反射效果下降，直肠前壁黏膜陷入肛管不易复位，并刺激齿线的神经末梢产生坠胀感，使患者更用力排便，形成恶性循环，最终使会阴持续下降而形成会阴下降综合征(drscending perineum syndrome)，如果继续发展则导致套叠或脱垂。
但也有认为活瓣对维持自制作用不大，腹内压升高时靠括约肌反射性压力升高，形成压力屏障来维持自制，但同意活瓣即肛管上口上方的直肠前壁可发生直肠前壁脱垂，导致梗阻性排便。
1985年Swash提出分娩可引起支配盆底横纹肌的阴部神经损伤，相关的危险因素有在分娩时胎儿过大或过重，第2产程延长，产钳的应用等，尤其是多胎，多数初产妇的损伤可很快恢复，而多次分娩者因反复损伤而不能恢复，造成排便困难至用力排便，反复会阴下降牵拉阴部神经而形成恶性循环，从而导致直肠套叠，即：阴道分娩→括约肌神经性变性→会阴下降→顽固性排便用力→直肠套叠。
Johansson和Berman也赞同会阴下降综合征与直肠内脱垂是同一疾病，认为可能存在下列过程：肥胖，高龄，分娩，肛门手术或炎症后狭窄等→过度用力排便→黏膜脱垂→直肠孤立性溃疡综合征和会阴下降综合征→直肠套叠。
(3)肠套叠学说：1967年Devadhar提出，认为首先是直肠黏膜感觉下降，引起直肠扩张，大块粪便嵌塞，反射性引起强有力的直肠肌肉系统收缩，强调存在“关键点”—最大的感觉减弱并引起肌肉过度收缩的一点，处于恒定的可预知的位置，一般在骶骨岬下5cm处，直肠肌肉系统的过度收缩力长期集中于这一点，使直肠前壁凹入直肠腔，逐渐产生套叠样变化，最终形成脱垂。
1968年Broden和Snellman Devadhar和Theuarkauf等分别通过直肠，乙状结肠，Douglas窝，阴道和膀胱腔内注入造影剂，用放射线电影摄像技术观察直肠脱垂时内脏运动情况，发现脱垂开始时，先是直肠套叠，套叠的起始点往往在距肛缘6～8cm处，而受累的肠子并非单纯只有直肠前壁，而是整个直肠一圈肠壁向下套叠下降，当其尖端降至直肠下端后，即经肛门向外脱出，当脱垂部分完全下降时，可以包括直肠腹膜返折-Douglas窝和小肠一并经肛门脱出，但在脱垂或套叠下降的早期，即使已从肛门脱出，可以没有小肠，至于为何会引起直肠套叠，目前尚无确切的解释。
Devadhar指出，直肠脱垂时，直肠前壁脱出并不比后壁多，同时肠腔并不偏后，依然居中，但当最大程度用力向下屏气时，前面部分肠壁往往脱出更多，肠腔也不在中央，在直肠脱垂病人中只有少数属于这一类型。
(4)提肌功能障碍综合征学说：1981年Shafik提出，认为由于长期用力排便，神经病变或全身衰竭引起提肌板下垂，直肠尾骨缝，裂隙韧带和提肌悬带下脱并分离，提肌裂隙增宽并下降使直肠颈处于腹内压的直接作用下，引起所有裂隙内脏器都失去提肌及其韧带的支持而松弛，这时若用力排便，在下降的粪便之前提肌收缩未能开放直肠颈，此时增加的腹内压通过宽的提肌裂隙传导，进一步关闭直肠颈，引起套叠和脱垂。
Butler，Muir和Todd也指出：大多数直肠脱垂的病人中都存在肛门括约肌包括肛提肌的肌力减退，即使早期病例也不例外，同时，在马尾病变的患者中，显示出盆底肌肉和肛管括约肌松弛，但临床上并无明显证据表明肛管括约肌和盆底肌肉松弛是神经系统病变所致，Porter报道在肌电图测定中可显示出这些肌肉在直肠脱垂与正常人之间是不同的，正常人直肠以气囊扩张可反射性抑制外括约肌和肛提肌的静止活动，就像排便前和排便时一样，在直肠脱垂时，这种反射性抑制明显延长，因此，极可能这种括约肌功能的紊乱是原发的发病因素，而肌肉松弛，深的直肠前陷凹以及直肠活动的亢进都是继发性因素，实际上，直肠脱垂病人可以具有正常的盆底和括约功能，Goligher见到3例直肠脱垂回纳后，肛门括约肌和肛提肌完全正常，Broden和Snellman从摄影中看到直肠脱垂最初是直肠套叠，并起始于盆底以上，表示盆底肌肉松弛并非原发因素，Fry，Griffiths和Smart从这些肌肉随意收缩活动的摄影中再次证实直肠脱垂的最初原因并非盆底软弱，在15例直肠脱垂中12例盆底活动正常。