有经验的骨肿瘤医生仅凭X线平片就可以作出骨囊肿的临床诊断。病变灶为边界清晰的液性低密度灶，四壁为薄层的硬化灶壳。病变灶略向近骨骺的干骺部位扩大。病灶非偏心性，也不破坏骨外壳，更不会突破骨质形成骨膜外反应骨，除非是在病理骨折后的愈合期。有时脱落的骨皮质成份落入囊腔中，X片显示被称为“落叶征”（FallenleaforFallenfragment）。当病灶发生在骨盆，CT扫描对病灶部位及囊肿形态的判断有价值。MRI可以明确囊内富含的液性成分。骨ECT扫描表现为外周薄的浓集而中央病灶冷区。

组织学检查会发现腔壁的内膜为一层扁平，立方的生发细胞，形同内皮样细胞。囊液成份近似滑膜液。骨折发生时，常伴血肿，肉芽增生，钙化成分，并可见巨细胞，易造成误诊。
治疗医生必须完全肯定自己的诊断，并应对选择的治疗方法充满信心，必须与骨肿瘤专家进行术前的咨询、讨论，因为治疗方法有多种。当伴有病理性骨折时，保守治疗，使骨折闭合性愈合是首选。有时病理骨折的的自然愈合也能解决骨囊肿自身病灶。经皮醋酸去甲基氢化可的松囊腔内注射1次/2月，1-3次治疗后可获得满意效果。以2-5ml的MPA通过双腔管注入骨囊肿腔内，消除静脉内血肿、阻塞，并保持药效长期作用，消除病因，为目前提倡的方法。

临床医师应避免盲目决定手术治疗，遇到复发的或部位复杂的骨囊肿，最好转院至骨科肿瘤中心。由于完全切除病灶，骨连续性损失太大，单纯刮除手术应用较普遍，但复发率竟高达40%-45%。另外手术治疗时，谨防损伤病灶附近的生长板，以免影响骨生长。

单纯骨囊肿与动脉瘤样骨囊肿鉴别UBCABC轻微痛、除非伴有骨折剧痛、即使无骨折无创伤史可有局部撞击史液性腔内填充血性腔内填充轻度扩张明显扩张性X-Ray极少分腔多有分腔MRI显示有液平面无液平囊内壁清晰囊内壁模糊