骨肿瘤最终诊断的完成有赖于组织学检查，通常经常活检术获取组织标本。活检术需要有经验的医生施行，要保证得到有诊断意义的组织。切口设计应照顾到后续手术，最低限度地减少肿瘤细胞的扩散及对邻近正常组织的污染，决不可认为活检术为小手术而轻率从之，取材应避开坏死区，多取几个部位。肿瘤的外围部分多为反应区，有时不足以作出肯定的诊断，但是，病理检查也有其局限性，如疲劳骨折、骨化肌炎容易误诊为骨肉瘤；甲状旁腺功能亢进时的棕色瘤易误诊为巨细胞瘤；软骨来源的肿瘤难以区分良恶性等。

某些肿瘤的诊断中，化验检查有一定的帮助，如成骨肉瘤患者碱性磷酸酶可以增高，多发性骨髓瘤患者可有贫血血、尿本周氏蛋白阳性，棕色瘤患者有血钙、血磷异常等。

现代医学对本病主要采用手术治疗为主的综合治疗。放射治疗对尤文氏肉瘤、网状细胞肉瘤、多发性骨髓瘤等疗效较为显著。化疗作为辅助性治疗。化疗与手术、放疗并用效果好些。

中医认为骨肿瘤属于“骨痨”、“肾虚劳损”的范畴，内因多为禀赋不足，肾精亏损，劳倦内伤，骨髓空虚。 因肾主骨，骨生髓，故肾虚骨病。外因多为寒湿、热毒之邪乘机入侵，气血凝滞，伤筋蚀骨，经络受阻，蓄结成毒瘤。本病好发于四肢，伴有局部疼痛如刺，久之功能障碍，骨生阴毒。

骨肿瘤是发生于骨骼或其附属组织（血管、神经、骨髓等）的肿瘤，是常见病。同身体其它组织一样，其确切病因不明；骨肿瘤有良性，恶性之分，良性骨肿瘤易根治，预后良好，恶性骨肿瘤发展迅速，预后不佳，死亡率高，至今尚无满意的治疗方法。恶性骨肿瘤可以是原发的，也可以是继发的，从体内其它组织或器官的恶性肿瘤经血液循环，淋巴系统转移至骨骼或直接侵犯骨骼。还有一类病损称瘤样病变，肿瘤样病变的组织不具有肿瘤细胞形态的特点，但其形态和行为都具有肿瘤的破坏性，一般较局限，易根治。