诊断尿道下裂并不困难，但对阴囊型和会阴型，需要与假两性畸形疾病相鉴别。男性阴囊、会阴型尿道下裂伴双侧隐睾者很难与男性假两性畸形相鉴别。女性假两性畸形是由于先天性肾上腺羟化酶缺乏致皮质增生导致阴蒂肥大似小阴唇，尿道口位于肥大的阴蒂根部酷似尿道下裂。阴道狭小，有时不易发现，但其性染色体为xx。