1、详细询问病史 详细地询问病史，了解患者的既往生育史、性成熟年龄及先天疾病史等病史，有助于明确诊断和寻找潜在的致病因素，同时对于判断患者是OA还是NOA也有一定帮助。例如，嗅觉丧失或视觉失衡的病史，提示患者可能存在脑垂体的病变;附睾炎病史、腹股沟或阴囊手术史，提示OA的可能性较大;隐睾或精索扭转病史、化疗史，提示NOA的可能性较大;另外，一些药物也可引起无精症，包括酒精、烷化剂、别嘌呤醇、促蛋白合成类固醇、西眯替丁、可卡因、秋水仙碱、庆大霉素、新霉素、呋喃妥因、螺内酯、水杨酸偶氮磺胺嘧啶、四环素族等。
2、物理检查 物理检查对于寻找无精症的潜在致病因素有重要的作用。通过对患者全身的检查，可以了解患者的激素水平、既往手术史，以及是否存在皋丸体积变小、睾丸肿块、附睾碗结、输精管缺如、精索静脉血张等异常情况。通过肛门指诊，可以了解前列腺和精囊的情况。
3、实验室检查
1、精液检查 精液检查的结果是无精症诊断的依据。一般在禁欲2—3d后收集精液标本2份。精液量的多少也有重要的意义(正常>1.5mL)，在临床检查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此，常规要求收集2份标本。
2、内分泌检查 对于无精症患者首先应行血清的FSH和T检查，若二者值正常，则无需行进一步的内分泌检查。如果T的值低于正常水平，则应行LH和催乳素的检查。目前有学者认为抑制素B由睾丸支持细胞产生，比FSH更能直接反映睾丸的生精功能，因此抑制素B也应成为男性不育患者的常规检查。
3、遗传学检查 1996年，Van、Assche等报道无精症患者中13.7%存在染色体组型异常。从此研究者开始对无精症患者进行染色体检查。遗传学检查的目的有两个：首先，可以诊断一些遗传学疾病，如Klinefelter综合征，染色体易位、倒置突变等;其次，通过精子提取技术和卵胞质内单精子注射技术可使一些不育症患者恢复生育能力。如果患者存在染色体异常，那么这种异常可能会遗传给下一代。
4、睾丸活检 睾丸活检有助于区别OA和NOA，同时也可以发现睾丸的一些潜在病变，如管间生殖细胞瘤、Frank精原细胞瘤等。睾丸活检的方法主要有两种：阴囊切开活检术和穿刺活检术。二者各有利弊，前者对睾丸损伤较大，但可取得较多量的组织，有利于作H{正确的病理诊断;后者操作方便，对睾丸损伤小，但所取得的组织较少，有可能影响诊断。有研究者发现在行双侧睾丸活检的患者中，28%的患者两侧睾丸检查结果不一致。因此，在条件许可的情况下，皋丸活枪应尽可能双侧取样，从而避免误差。