结节性甲状腺肿
本病诊断要点主要是甲状腺结节和甲状腺功能基本正常。T4正常或者稍低，但是T3可以略高以维持甲状腺功能正常，甲状腺131I摄取率常高于正常，但是高峰时间很少提前出现，T3抑制试验呈可抑制反应。血清高敏感性TSH浓度测定是评价甲状腺功能的最佳指标，血清TSH常正常。依据吞咽时随着喉和气管上下移动这个特征，不难诊断;但是如果有炎症或恶变存在，甲状腺肿与周围组织发生粘连，这一特征则不再出现。有结节的患者应与甲状腺肿瘤、甲状腺炎相鉴别;位于甲状腺峡部的结节或囊肿，可以误诊为甲状舌管囊肿。胸骨后或胸内甲状腺肿有时不易与纵膈肿瘤鉴别;与主动脉弓动脉瘤鉴别不难，后者多有搏动。
甲状腺腺瘤
1)病史 不少病人并无症状，而在查体时发现。有些病人可有症状，如短期内迅速增大，则可能是腺瘤囊性变出血所导致，有局部疼痛和压痛;若过去存在甲状腺结节，近日突然快速、无痛地增大，应考虑恶变可能。
2)查体 明显的孤立结节是最重要的体征，结节呈圆形或椭圆形，质地较软，表面光滑，随吞咽上下移动。
3)甲状腺功能检查 对于甲状腺腺瘤，甲状腺功能可无异常，但是当部分腺瘤呈现自主功能性的时候，TSH被抑制。
4)B超检查 可以显示三种基本图像：囊肿、混合性结节及实质性结节，并提供解剖信息。B超下甲状腺腺瘤与甲状腺癌较难鉴别，用于区分的信息主要包括囊实性、回声、边界、微钙化、血流信号等。
5)核素扫描 腺瘤在核素扫描中多为“冷结节”，有时候易误诊为癌;少数腺瘤具有浓集碘的功能，扫描显示“温结节”;高功能腺瘤扫描时则显示“热结节”，可能伴有甲亢现象。
6)细针抽吸穿刺活检 穿刺活检是一种非常有效的诊断方法，但是有时未能取得适当的组织。
甲状腺癌
1、甲状腺功能化验：主要是促甲状腺激素(TSH)的测定。TSH降低的高功能性热结节，极少为恶性，故对其甲亢进行治疗更为重要。TSH正常或升高的甲状腺结节，以及TSH降低情况下的冷结节或温结节，应对其进行进一步的评估(如穿刺活检等)。
2、核素扫描：放射性碘或锝的同位素扫描检查是判断甲状腺结节的功能大小的重要手段。ECT检查的结果包括高功能性(比周围正常甲状腺组织的摄取率高)、等功能性或温结节(与周围组织摄取率相同)或无功能性结节(比周围甲状腺组织摄取率低)。甲状腺癌一般摄取率较低，高功能结节(“热结节”)恶变率很低。
3、B超检查：超声是发现甲状腺结节、并初步判断其良恶性的重要手段，是细针穿刺活检(FNA)实施可能性的判断标准，也是效益比最高的检查手段。欧美指南中均提及超声下可疑恶变指征，包括：低回声结节、微钙化灶、丰富的血流信号、边界不清晰、结节高度大于宽度、实性结节、以及晕圈缺如。
4、针吸涂片细胞学检查：针吸活检包括细针穿刺活检及粗针穿刺活检两种，前者是细胞学检查，后者是组织学检查。对于B超发现的可疑恶变的甲状腺结节，可采用该方法明确诊断。目前一般采用细针抽吸穿刺活检，诊断的符合率较高。
亚急性甲状腺炎
常继发于上呼吸道感染，有典型的病史，包括起病较急，有发热、咽痛及显著甲状腺区疼痛和压痛等表现，疼痛常波及患侧耳、颞枕部。常有体温升高、血沉增快。急性期，甲状腺摄131I率降低，多呈“冷结节”，但是血清T3和T4升高，基础代谢率略增高，这种分离现象有助于诊断。
甲状腺恶性淋巴瘤
以中老年女性多见，主要为颈部肿物，肿物增大速度不一致，速度较快者者与甲状腺未分化癌的临床症状相似，可伴有吞咽困难，如压迫气管甚至出现呼吸困难，偶尔侵及喉返神经，引起声嘶及局部疼痛;部分生长缓慢，与结节性甲状腺肿和桥本氏病不易区别。本病的定性诊断主要依靠细针穿刺细胞学检查及手术活检，易与以小细胞为主的未分化癌混淆。
甲状腺转移瘤并不多见，诊断主要依靠临床表现及组织学手段。