本病的病因主要是情志内伤和饮食及水土失宜、先天因素有密切关系。由于长期愤郁恼怒或忧思郁虑，使气机郁滞，肝气失于调达，津液不能归正化而凝聚成痰。气滞痰凝，用结颈前，则形成瘿病。谈气凝之日久，使血液的运行亦受助碍而产生血型淤滞，则可致硬肿较硬或结节、瘿瘤。
饮食失调或居高山、水土失宜，一则影响脾胃功能，脾失健运，聚温生痰，二则影响气血的正常运行，痰气淤结聚颈前则发为瘿，而这两种原因往往与体质有密切的关系：如妇女在经、孕、产、乳等生理特点与肝经气血有密切的关系。
家族中有本病史其后代发病率较无家族史者为高，说明本病与先天遗传有关。结节组织淤积日久形成甲状腺瘤，局部细胞组织增生久而久之形成甲状腺癌，危及患者生命。