畸胎瘤通常为单发的独立病种,但是部分病例仍可能合并有先天畸形。部分骶尾部畸胎瘤合并有Currarino 三联征(肛门直肠畸形、骶骨发育不全和骶前包块);其他相关报告的有泌尿生殖系统畸形(尿道下裂,膀胱输尿管返流,双阴道或子宫等),先天性髋关节脱位,中枢神经系统病变(无脑儿,Dandy-Walker畸形,脊柱裂及脊髓脊膜膨出)。Klinefelter’s综合征(与纵隔畸胎瘤密切相关),另外还有非常罕见的综合征如:13三体综合征,21三体综合征,Morgagni’s疝气,先天性心脏病, Beckwith–Wiedemann综合征,翼状胬肉,唇裂,腭裂等,还有更少见的Proteus和 Schinzel–Giedion 综合征。
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