颅内畸胎瘤主要发生在鞍上区和松果体区等中线区域，其影像学特征有其显著特点，可以作出初步诊断。
(1)腰穿绝大多数患者腰穿测压均有不同程度的压力增高，脑脊液蛋白含量一般不高。
(2)颅脑X线平片多数显示有颅内压增高征象，如发现有牙齿、小骨块、钙化影像，更有助于定性诊断。
(3)CT扫描CT平扫可见肿物形态不规则，结节状及明显分叶状和密度不均的占位性病变，通常有实性成分(高密度)、囊行(低密度)及钙化和骨化等，多囊者较为常见。全部患者皆可见到脂肪成分，瘤内出血少见。有少数病例可见脑室内油脂状液体随体位变化而游动(为畸胎瘤破溃入脑室所致)，畸胎瘤与恶性畸胎瘤在平扫CT很难区别，但后者囊变成分、钙化和脂肪相对较少，实质部分较多。畸胎瘤良性者常已生长多年，肿物发现时通常较大，在松果体区者几乎皆有不同程度的幕上脑室扩大。注药后实性部分明显强化，密度极不均匀，囊壁强化可呈多个环状影。
(4)MRI检查T1及T2像出现的信号极为混杂，但边界较清楚，呈结节状或分叶状，良性畸胎瘤边界无水肿(T2像显示清楚的高信号)，如有周边水肿，提示肿瘤为恶变成分或恶性畸胎瘤，肿瘤在注药后瘤壁和实质部分明显强化。
(5)肿瘤标志物CEA可轻度或中度升高。未成熟畸胎瘤和含有该成分的混合型GCT患者AFP明显升高。