临床表现：主要症状为气急、咯血和咳嗽。多在体力活动后出现或加重。在重体力活动、情绪激动或呼吸道感染等情况下可诱发阵发性呼吸困难、端坐呼吸和肺水肿等症状。

体征：病人可呈现面颊部潮红的二尖瓣面容、唇、指可有轻度周围性紫绀。若有心房纤颤则心跳快慢不一，强弱不等，心跳和脉搏不一致。有右心衰竭者出现颈静脉怒张、肝肿大和下肢水肿等征象，心尖区可扪到舒张期细震颤，并可听到舒张期隆隆性杂音，心尖区第一音亢进，胸骨左缘第3、4肋间隙可听到开放拍击音，是由于血液流经二尖瓣口时大瓣受到左心房的压力而骤然突向心室面所产生的尖锐短促的声音。肺动脉瓣区第2音亢进和分裂。严重二尖瓣狭窄，瓣叶硬化或钙化固定，则舒张期杂音可明显减轻，称之为安静型二尖瓣狭窄。二尖瓣狭窄可导致右心负担加重，肺动脉压升高，引起功能性三尖瓣关闭不全，在胸骨左缘3、4肋间隙可听到收缩期杂音。若并发肺动脉瓣关闭不全时则胸骨左缘可听到舒张期杂音。

心电图：轻度狭窄心电图可正常。左房肥大可出现二尖瓣P液，即P波幅度增大和有切迹。有肺动脉高压者呈现电轴右偏及右心室肥厚。

胸部X线：早期出现左房增大，食管造影在侧位片可见在食管中1/3处因扩大的左房而产生的压迹。后前位片在心影右缘可现左、右心房重叠的双心房影，主动脉结小，肺动脉段隆突。长期肺淤血的病例，肺组织内含铁血黄素沉着，肺野内可见致密的粟粒状阴影。有些病例在肺野下部可见纤细的水平纹理，称为Kerlery线，这是由于肺循环高压肺淋巴回流受阻所致。

超声心动图：M型超声心动图可见二尖瓣叶呈同向运动和城墙样改变。二维超声心图可明确瓣膜狭窄的程度，瓣叶厚度及动度，以及有无二尖瓣返流。

右心导管检查：二尖瓣狭窄通常不需行心导管检查即可确定诊断。但右心导管检查可以测定肺动脉压及反映左房压的肺毛细血管嵌入压，并可计算心排血量及二尖瓣口面积。

诊断：根据病史、体征、X线及超声心动图等检查，二尖瓣狭窄诊断并不困难。但应注意与左房粘液瘤相鉴别。左房粘液瘤患者常有体循环栓塞史，杂音可随体位改变，肿瘤可突然堵塞二尖瓣孔而产生严重症状。