临床表现：轻度二尖瓣关闭不全可多年无明显症状。中度以上关闭不全者常出现活动后易感疲劳、心悸、气短。一旦发生左心衰竭病情迅速加重。

体征：心尖搏动有力，向左下移位，心浊音界向左向下扩大。心尖区可听到收缩期杂音，且向腋部传导。心尖区第一音减弱。肺动脉瓣区第2音亢进。由于流经二尖瓣孔的血容量增加，有时可听到舒张期杂音，称之为流量杂音。

心电图：轻度二尖瓣关闭不全心电图可正常。较重者可出现电轴左偏。左心室肥厚和劳损。

胸部X线：肺纹理粗、乱、肺门影增大左房及左室扩大，肺动脉段隆突。

超声心动图：可显示二尖瓣病变情况及关闭不全的程度。