房间隔缺损的症状随缺损大小而有所不同。缺损小的可无症状，仅在体格检查时发现胸骨左缘2～3 肋间有收缩期杂音。缺损较大时分流量也大，导致肺充血、体循环血流量不足表现为体形瘦长、面色苍白、乏力、多汗、活动后气促和生长发育迟缓。由于肺循环血流增多而易反复呼吸道感染，严重者早期发生心力衰竭。多数患儿在婴幼儿期无明显体征，2～3 岁后心脏增大，前胸隆起，触诊心前区有抬举冲动感，一般无震颤，少数大缺损分流量大者可出现震颤。

听诊有以下四个特点：

• 第一心音亢进，肺动脉第二心音增强。
• 由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，出现不受呼吸影响的第二心音固定分裂。
• 由于右心室增大，大量的血流通过正常肺动脉瓣时（形成相对狭窄）在左第二肋间近胸骨旁可闻及2～3 级喷射性收缩期杂音。
• 当肺循环血流量超过体循环达1 倍以上时，则在胸骨左下第4～5 肋间隙处可出现三尖瓣相对狭窄的短促与低频的舒张早中期杂音，吸气时更响，呼气时减弱。随着肺动脉高压的进展，左向右分流逐渐减少，第二心音增强，固定性分裂消失，收缩期杂音缩短，舒张期杂音消失，但可出现肺动脉瓣及三尖瓣关闭不全的杂音。