1.症状 多数房间隔缺损婴儿因无症状而被忽略，少数可有生长发育迟缓、反复上呼吸道感染甚至心衰。一般在生后6～8周可及柔和的收缩期杂音，有时可及第2心音固定分裂。多在1～2岁时得到确诊。伴有中等量左向右分流的患儿多无症状，即使有症状，也多为轻度的乏力和气促。只有大分流量的患儿才出现明显的气促和乏力，并随年龄的增长逐年加重。
2.体征 体格检查可见心前区隆起，在年长儿或成人心房水平左向右分流明显时，可见心尖搏动明显。
(1)典型的第二音固定分裂。
(2)在左侧胸骨旁第二肋间可及柔和的收缩期杂音。
(3)在左侧胸骨旁下缘可及早-中期舒张期杂音。

第2心音分裂的原因与以下两个原因有关：

①由于在房缺时右心室收缩期搏出血量增多而使肺动脉瓣第二音出现延迟。

②由于肺动脉明显扩张，造成肺动脉关闭的动脉内张力上升延迟，而使肺动脉瓣关闭滞后。由于通过肺动脉瓣的血流量明显增加，在左侧胸骨旁上缘可及喷射性收缩期杂音，并向肺部传导。心房水平左向右分流使舒张期通过三尖瓣的血流量增加，造成三尖瓣区舒张早-中期杂音。 肺动脉瓣区有柔和的吹风样收缩期杂音，固定性第二音分裂、心电图示不完全性右侧束传导阻滞以及肺血管阴影增深等X线表现，均提示房间隔缺损的可能。超声心动图和心导管检查等可确诊。