一、症状　大多数于出生后6个月内出现紫绀，严重者生后不久即出现。轻者在1岁左右时由于肺动脉瓣口狭窄加重，和动脉导管闭合而渐出现紫绀，活动后气喘，乏力，喜蹲踞位，后者可使体循环阻力增加，而减少右至左分流和回心血量，使症状稍缓解，紫绀严重者，可由于缺氧较重引起发作性昏厥癫痫样抽搐，意识障碍，甚至死亡，其原因可能由于内源性儿茶酚胺水平一时性增高，右心室漏斗部肌肉痉挛，肺动脉血流进一步减少，使右到左分流突然增加所致。

少数病例可有鼻衄，咯血，栓塞及脑出血。

二、体征　紫绀及杵状指（趾）为本病常见体征。发育较差，心前区隆起，大部分病例在胸骨左缘第Ⅲ－Ⅳ肋间有2-3级收缩期杂音，杂音为肺动脉口狭窄所致，杂音最响部位高低与肺动脉口狭窄类型有关，杂音的响度和狭窄程度呈反比，狭窄愈重则右心室血流分流至骑跨的主动脉增多，进入肺动脉血流越少之故。肺动脉瓣第二音减弱或消失。