1、自幼出现进行性紫绀和呼吸困难，哭闹时更甚，伴有杵状指(趾)和红细胞增多。
2、病人易感乏力，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息。
3、体征可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指(趾)。胸骨左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。