诊断：由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，确诊需要借助一些器械检查。

其他辅助检查：

1.X 线检查 仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性也不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，其钡餐造影可显示直接征象及间接征象。

(1)直接征象：

①膈上疝囊。

②食管下括约肌环(A 环)升高和收缩。

③疝囊内有粗大迂曲的胃黏膜皱襞影。

④食管胃环(B 环)的出现。

⑤食管囊裂孔疝可见食管一侧有疝囊(胃囊)，而食管-胃连接部仍在横膈裂孔下。

⑥混合型可有巨大疝囊或胃轴扭转。

(2)间接征象：

①横膈食管裂孔增宽(＞4cm)。

②钡剂反流入膈上疝囊。

③横膈上至少3cm 外有凹环，食管缩短。

2.内镜检查 内镜检查对食管裂孔疝的诊断率较前提高，可与X 线检查相互补充旁证协助诊断。可有如下表现：

(1)食管下段齿状线升高。

(2)食管腔内有潴留液。

(3)贲门口扩大和(或)松弛。

(4)His 角变钝。

(5)胃底变线。

(6)膈食管裂孔宽大而松弛。

3.食管测压检查 食管裂孔疝时食管测压可有异常图形，从而协助诊断、食管测压图形异常主要有以下表现：

(1)食管下括约肌(LES)测压时出现双压力带。

(2)食管下括约肌压力(LESP)下降，低于正常值。