本病是指胃或其他腹腔内脏器通过膈食管裂孔进入胸腔的疾病。临床上可出现疼痛、咽下困难、呕吐、食物返流甚至上消化道出血等症状。食管裂孔疝是膈疝中最多见的一种，疝入的脏器中以胃为多见。

食管裂孔疝的病因主要有先天性和后天性两种，以后天性多见。先天性横膈发育不全、膈食管裂孔比正常的宽大松弛、后天性膈食管膜和食管周围韧带的松弛以及腹内压力增高，都成为裂孔疝的发病因素。本病好发于中老年和女性肥胖病员。腹压增加（如重度腹水、后期妊娠、习惯性便秘、慢性咳嗽，以及长期弯腰或屏气致腹压增高的劳动方式），可诱发本病，或使症状加重。