食管裂孔疝的诊断除依据典型症状外，主要依靠X线下食管钡餐检查。本病的疼痛发作酷似心绞痛，应予鉴别。对出现吞咽困难者，更应注意与食管癌相鉴别。

本病病人有相当一部分无临床症状而不需特殊治疗，仅部分有明显症状者需要治疗。内科治疗方法与返流性食管炎基本相同。外科手术治疗的主要指征是内科治疗无效的许多并发症如严重食管炎、顽固性反复上消化道出血、食管溃疡形成、食管狭窄和巨大裂孔疝产生心肺压迫症状和疝囊扭转、嵌顿等。