先天性发育异常：
正常情况下，胃和食管周围有较坚韧的结缔组织(膈食管韧带，胃膈韧带，胃悬韧带)使之与周围紧密连接，使胃，食管保持正常位置，防止胃内食物反流进入食管，防止腹腔食管，贲门上移，如果膈食管韧带，胃膈韧带，胃悬韧带等发育不良，尤其是膈食管韧带与食管周围失去紧密连接，食管腹腔段失去控制和稳定性，当膈肌运动时由于腹腔食管活动性强，易向上进入胸腔形成疝，尸体解剖发现，部分新生儿食管裂孔周缘与食管壁之间的连接以食管的前，后壁连接较紧密，而其两侧较松弛，故疝的内容物易从食管两侧的薄弱处进入胸腔。
后天因素：
膈食管韧带退变，松弛：膈食管韧带新生儿期即存在，随着年龄的增长，食管裂孔周围组织和膈食管韧带弹力组织萎缩退变而逐渐变薄变弱，同时腹膜下脂肪逐渐聚积于裂孔附近，使食管裂孔增宽，由于膈食管韧带和食管周围其他筋膜退变，松弛，逐渐失去其固定食管下段和贲门于正常位置的功能，易使食管下段和贲门疝入膈上，随着年龄的增长，成人食管裂孔疝的发病率逐渐增高，手术中证实，许多成年食管裂孔疝患者的膈食管韧带实际上已不复存在，尤其老年人，上述退行性变和萎缩非常常见，而且多伴有导致的腹压升高的疾病(如便秘，前列腺肥大，慢性气管炎等)，在食管裂孔增宽和高腹压对胃向胸腔的“推动”作用下，更易发病。
疾病因素：
食管挛缩：慢性食管炎，食管下段憩室，溃疡，肿瘤浸润，胸椎后凸，强烈的迷走神经刺激等可引起食管挛缩，食管在长期向上牵拉的作用下，食管下段和贲门逐渐进入膈上而致本病。
物理因素：
手术和外伤：严重的胸腹部损伤，手术所致的食管，胃与膈食管裂孔正常位置改变，或由于手术牵引造成的膈食管韧带和膈食管裂孔的松弛，亦能引起本病。