1.心电图
食管裂孔疝患者心前区可出现疼痛，且因疼痛发作时刺激迷走神经并反射性引起冠状动脉供血不足，心电图可出现心肌缺血性改变，临床上酷似冠心病，称之为食管-冠状动脉综合征。
2.X线检查
早在20世纪20，40及50年代Akerlund，Kirklin及Wolf就分别对食管裂孔疝的X线检查进行了详细研究，大量临床资料显示，X线检查是诊断食管裂孔疝的主要方法，可以全面了解胃的形状，位置，食管裂孔大小及胃蠕动改变等。
(1)透视或胸片：食管旁疝的X线平片有以下特点：①后纵隔下部有胃泡阴影，正位片上胃泡气液平面在心膈角处，侧位在心脏阴影的后方，其大小随胃内潴留气液的多少而变化;②由于胃的一部分或大部分疝入胸腔，左上腹胃泡影缩小，甚至看不见胃泡;③插入的胃管在胸腔内。
(2)食管和胃造影：新生儿，婴幼儿采用空气或水溶性造影剂(如12.5%的碘化钠)造影，防止钡剂误吸入呼吸道，年龄较大的病儿，成人患者可选用较稀的钡剂造影。
①滑动疝的影像特点：典型表现为：A.食管末段，胃食管结合部，部分胃经食管裂孔疝至膈上，而其他部位位于左膈下;B.疝入膈上的胃及贲门呈伞状，或上方膨大明显，黏膜皱襞增粗;C.胃底和贲门在膈肌中央随体位改变而上下移动;D.食管腹腔段缩短，变直，His角变钝;E.有食管痉挛，贲门松弛增宽等食管炎X线征象，或胃食管反流;F.晚期患者可显示食管狭窄;G.食管扩张，食管裂孔张大，一般情况下，最大呼气时食管裂孔张开，直径1.5～2cm;最大深吸气裂孔闭合，本病患者可见食管扩张，钡柱超过2cm，裂孔开口明显增大，据中国医科大学资料显示，一些小儿巨大食管裂孔疝病人的食管裂孔开口可达2.5～4cm，而且最大深吸气裂孔不闭合;H.一般卧位出现而立位消失，尤其是一些小的食管滑动疝，病人的体位常常是显示疝的决定因素，因小的食管滑动疝在立位时多能还纳，而且吞咽的钡剂在立位时很快通过食管，贲门进入胃内，比较难以显示疝，可采用头高脚低位并在上腹部稍微加压力，多能使食管下段，胃滑入胸腔;一时难以确诊者可反复X线检查，多能确诊，还有一些滑动疝造影检查时，疝至膈上的部分不呈囊状扩张而呈柱形表现，诊断也比较困难，如仔细检查，发现胃食管交界部经食管裂孔确实移至膈上则可确诊。
②食管旁疝的影像特点：A.食管末段位于膈肌下，腹腔内，贲门固定位于膈下正常位置;B.胃底多在食管左侧经扩大的裂孔疝入膈肌上方，后纵隔下部，呈现膈上疝囊征(胸内胃)，钡餐检查时左侧膈上可见疝囊影，呈圆形或椭圆形，一般直径大于5cm，疝囊的出现与食管蠕动无关，膈上出现粗大的胃黏膜影，并经增宽的食管裂孔延续至膈下胃底部，而且膈上疝囊与食管影不在一条延长线上;C.较少有无胃食管反流征象;D.因疝入的胃压迫，食管内钡剂通过障碍;E.可显示疝内胃溃疡龛影;F.巨大的食管旁疝可见大部分胃或全胃经食管裂孔突入膈上，胃扭转后可见胃大弯在上，小弯在下，呈倒转状。
③混合型疝：除上述有关征象外，可显示食管旁疝伴贲门口上移，或食管滑动疝的胃底在贲门口之上，钡剂反流入膈上疝囊内。
(3)CT扫描：与胸片相比，CT扫描能准确判断疝的内容物，特别是常规胸片不易发现的网膜，系膜及实质性脏器;能发现食管裂孔的大小及形态，可为制定治疗方案提供依据;能清楚区别充气肠曲与含气囊肿，口服造影剂后可更清晰的显示造影剂充盈的胃肠道，因此，当胸部平片检查发现胸腔内异常阴影并怀疑食管裂孔疝时，除常规X线胃肠造影检查外，应行CT检查，CT平扫不但能明确诊断，而且可明确疝入器官，如怀疑疝内容物为大网膜，肝，脾，肾等脏器时，可作增强扫描;如考虑疝内容物为胃肠等器官时，可在增强扫描前口服造影剂。
3.B超检查
B超检查食管裂孔疝为非创伤性检查手段，具有图像清晰，方便床边检查，可短期内重复实施，不受射线危害等优点，声像特点为：
①食管裂孔滑动疝(Ⅰ型)：饮水后检测可见贲门，胃底位于膈肌之上，胃内容物在膈肌上下往返。
②食管旁疝(Ⅱ型)：饮水后胃腔迅速充盈，贲门位于膈下，可见胃底或连同胃大部分经食管旁裂孔突入胸腔，呈“B”字形或哑铃形改变，边界清楚，胃内容往返于膈肌上下之胃腔内。
③混合型：具备以上二者特点。
自1984年Naik首先应用B超诊断胃食管反流以来，临床上主要通过扫描食管壁肌层厚度，食管直径和其长度的改变，来诊断食管裂孔疝及其并发的胃食管反流，食管裂孔疝的患者具有食管腹腔段比正常值短，直径增大，管壁增厚等特点;如食管腹腔段过宽和胃黏膜突入食管，则提示食管裂孔疝长期反复发作;若食管腹腔段黏膜纹理紊乱，提示并发严重食管炎。
4.内窥镜检查
内窥镜检查可直接了解食管裂孔疝病理改变，胃食管反流的情况和食管炎的程度，不仅对本病的诊断，确定治疗方案提供重要依据，而且为疗效的判断提供客观指标。
(1)镜下征象：
①胃食管结合部上移至食管裂孔环之上，门齿至食管胃接合部的距离变小。
②食管腔内潴留较多的分泌物。
③贲门口松弛，移动度增加，增宽可达镜身直径2倍以上。
④胃食管反流，食管内有液体潴留;⑤膈上见到胃黏膜的疝囊腔。
⑥食管炎：由于病程和胃食管反流程度不同，其食管黏膜可有水肿，充血，糜烂，溃疡，出血，狭窄等病理改变。
(2)镜下食管炎分级：1级，黏膜潮红无溃疡;2级，伴有增生组织的环形溃疡，触之易出血;3级，溃疡形成遗留的黏膜岛;4级，食管狭窄，此外，尚可直接测定食管黏膜与胃黏膜的交界线上移至食管裂孔的距离，黏膜受损的范围等。
(3)镜下食管裂孔滑动疝形成过程：另据孙亦芳(2000)报道，当发现贲门管增宽，贲门移动度增加，His角形态表现钝角或松弛，胃底腔大小有动态变化时，应加做快速提插镜杆方法的诱发恶心呕吐，患者呕吐时可在镜下显现食管裂孔滑动疝形成的整个过程，据认为，通过该方法能提高滑动性食管裂孔疝的检出率，镜下食管裂孔滑动疝形成的整个过程大致为：
①在病人呕吐动作起初，由于屏气胸压升高，齿状线先下移1～1.5cm。
②位于齿状线近侧3cm以内食管有不同程度的扩张呈葫芦状，随之贲门环被拉开呈环状。
③His角贴着小弯侧向上滑动直至两侧壁完全打开，接着向食管内突入。
④随之出现贲门管和齿状线上移，由于齿状线随着疝的增大而被埋在疝下面，故不能看到其移动。
⑤最后随着以大弯侧为主的翻入，带动了四壁，疝再继续增大上移，即可拍在镜面上，形成疝入过程。
⑥随呕吐动作停止，吸气动作的出现，疝又沿食管滑下回到胃腔中。
5.核素99mTc扫描
核素99mTc扫描能清晰的显示胃的影像，依据胃的影像形状改变特点可明确食管裂孔疝的类型：
①食管旁疝：胃的形状呈哑铃形改变。
②食管裂孔滑动疝：胃角消失呈圆锥形，可清晰的显示反流情况，另据李心元等报道，食管裂孔滑动疝胃形状改变不明显，但对其胃食管反流的诊断率达100%，食管旁疝胃的形状则呈哑铃形改变，核素99mTc扫描不仅对诊断食管裂孔疝及胃食管反流具有重要意义，而且还能通过连续动态观察反流程度，为食管裂孔疝手术疗效的评价提供依据。
6.食管压力测定
应用生理测压仪对测定食管下端高压区长度和压力，胃内压力，以及二者压力差的变化，本病胃内压高于食管下端压，食管下端高压区变短或消失，其压力及食管与胃的压力差都低于正常对照者。
7.食管pH值测定
(1)标准酸反流试验：病人取平卧位，pH电极置于食管下高压区上界上方5cm处，把测压导管的一个侧孔置于胃内后通过该侧孔注入0.1 mol/L浓度稀盐酸300ml后拔出导管，通过pH电极测出食管腔内pH值大于5后，使病人处于平卧位，左侧卧位，右侧卧位和头低脚高15°位，在每个不同体位作深吸气，咳嗽，捏住鼻子后吸气和摒气增个易引致食管胃反流的动作(增加腹内压，降低胸内负压)，使食管腔内pH值降至4.0以下，以诱发出食管胃反流，根据反流的次数判断反流的程度，在16次易引发反流的机会中正常人不大于4次，该试验属半定量试验，可协助诊断。
(2)食管pH值24h动态监测：是Johnson与DeMeester(1974)设计并应用于临床，被喻为诊断胃食管反流的“金标准”，是最好的定量检查方法，监测应用pH微电极便携记录仪，检查前3～5天停用改变食管压力的药物(肌肉松弛剂，抗胆碱能药物，硝酸盐类药物，钙通道阻断剂)，减少胃酸分泌的药物(制酸剂，H2受体阻断剂)等，方法是根据食管动力学测定的下食管高压区的位置，把pH电极定位于其上界上方5 cm食管腔内，连续监测该处pH值的变化情况，在监测过程中，受检者生活活动力求接近平时生活状态，可站立，行走或卧倒，按日常习惯进餐，但不得进pH小于5的饮食，监测中对进食，睡眠，体位，呕吐，胸痛的起止时间，均按记录仪上的记事键，做出标记，然后应用计算机及软件对监测结果进行分析，以了解症状和酸反流的关系，监测结束后把pH监测仪与计算机相连，同时把记录的各种情况正确的开始和结束时间输入电脑，通过软件进行分析和数据处理，最后打印出pH的监测图形和分析报告，从中可以知道反流的次数，每次反流大于5min的次数，最长反流的时间，食管腔内pH小于4的总时间，pH值小于4的总的时间占整个监测时间的百分比，体位与反流间的关系，症状与反流间的关系，进食与反流间的关系等，并根据DeMeester评分法给监测结果打分，正常值为<14.72。