食管憩室的病因与发病机制尚未完全清楚。咽食管憩室系咽食管联结区的黏膜和黏膜下层在环状软骨近侧的咽后壁肌肉缺陷处膨出而成，又称为 Zenker’s憩室，也叫咽囊(pharyngeal pouch)。上食管括约肌(UES)是由环咽肌、下咽缩肌和食管上端环状纤维所共同组成，其主要功能有：
1.保持静止状态下食管的关闭，防止食管内容物反流进入咽部，使气管、支气管免受来自食管内容物的侵袭。
2.阻挡空气吸入食管腔内，防止呼吸引起的食管扩张。
3.吞咽时立即开放，保证适量的食团迅速通过咽部进入食管。
UES的后壁即下咽缩肌的斜形纤维和环咽肌的横行纤维之间存在着一个缺乏肌层的三角形薄弱区，在吞咽时LES未能协调地充分弛缓，致使该薄弱区内压急剧增加，导致局部黏膜自薄弱区疝出，形成内压性假性憩室。
食管中段憩室多发生于气管分叉处的食管前壁和前侧壁。其形成与邻近气管、支气管淋巴结炎症、瘢痕收缩有关(尤其是结核性炎症)，致使食管壁向外牵引而形成牵引性憩室。膈上食管憩室确切的病因不详，常与贲门失弛缓症、食管弥漫性痉挛、膈疝、Barret食管并存，可能与先天性发育不良或食管运动功能障碍有关。