像任何纵隔肿瘤一样，胸腺瘤的临床症状产生于对周围器官的压迫和肿瘤本身特有的症状——合并综合征，小的胸腺瘤多无临床主诉，也不易被发现，肿瘤生长到一定体积时，常有的症状是胸痛，胸闷，咳嗽及前胸部不适，胸痛的性质无特征性，程度不等，部位也不具体，一般讲比较轻，常予对症处理，未做进一步检查，症状迁延时久，部分病人行X线检查，或某些病人在体查胸透或摄胸片时发现纵隔肿物阴影，被忽略诊断的胸腺瘤此时常生长到相当大体积，压迫无各静脉或上腔静脉梗阻综合征的表现，剧烈胸痛，短期内症状迅速加重，严重刺激性咳嗽，胸腔积液所致呼吸困难，心包积液引起心慌气短，周身关切骨骼疼痛，均提示恶性胸腺瘤或胸腺癌的可能。
胸腺瘤特有的表现是合并某些综合征，如重症肌无力(MG)，单纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)，低球蛋白血症，肾炎肾病综合征，类风湿性关节炎，皮肌炎，红斑狼疮，巨食管症等。
虽然各年龄段均可发生胸腺瘤，但绝大多数是在50～60岁，儿童胸腺瘤非常少见，胸腺瘤的发生率男女之间的差别不明显，大约50%胸腺瘤病人无明显临床症状，多是在胸部X线体检时被查出肿瘤，随着肿瘤增大或肿瘤的外侵，患者表现为局部压迫症状，全身反应及伴发疾病症状，胸壁受累病人可陆续出现程度不等胸背钝痛，肩胛间区或胸骨后疼痛；气管受压出现咳嗽，气促，胸闷，心悸等呼吸困难症状；喉返神经受侵可出现声音嘶哑，膈神经受压可出现膈肌麻痹；上腔静脉梗阻表现为面部青紫，颈静脉怒张，如出现乏力，盗汗，低热，消瘦，贫血，严重的胸痛以及心包积液，胸腔积液等体征常提示为恶性病变或伴有局部转移，胸腺伴随疾病据Rosenow和Hurley’s(1984)报道，40%胸腺瘤病人伴有胸腺从属全身性或自身免疫性疾病。
其中1/3有两种或更多胸腺伴随疾病，这些伴发疾病的绝大多数是自身免疫紊乱引起，也可能有某些巧合。
1、重症肌无力
重症肌无力是胸腺瘤患者最常伴随的疾病，30%～70%患者伴有重症肌无力，而重症肌无力患者中有10%～30%合并有胸腺瘤，发病年龄一般比单纯肌无力病人大10～15岁，比单纯胸腺瘤的平均发病年龄年轻一点，重症肌无力和胸腺瘤常同时出现，偶尔重症肌无力可在发现胸腺瘤以后若干年才出现，或者胸腺瘤切除术后数天或数年才出现，合并重症肌无力的胸腺瘤以混合型多见，其次为淋巴细胞型与上皮细胞型，梭形细胞型最少见，胸腺瘤可能有两种作用，一种是产生自家免疫反应，另一种是作为自身抗体能抑制自家免疫反应，如果切除了第一种反应的胸腺，有助于治疗重症肌无力，而切除了抑制自身免疫反应的胸腺瘤后，则产生或加重重症肌无力，Kimura报道了27例切除胸腺瘤后出现了重症肌无力，胸腺瘤伴重症肌无力的预后较单纯胸腺瘤为好，其可能原因在于胸腺瘤伴重症肌无力易早期发现。
2、红细胞再生不良症
很多患者同时合并血小板及白细胞减少，骨髓细胞和巨核细胞生成正常，文献报道5%～7%胸腺瘤可合并红细胞再生不良症，有红细胞再生不良症的病人却有近半数合并胸腺瘤，合并红细胞再生不良症的机制尚不完全清楚，可能与免疫抑制有关，Jepson和Vas(1974)提出证据表明：胸腺廇患者血清中发现IgG抗体，IgG抗体抑制红细胞生成素和抑制血红蛋白合成，Beard(1978)报道：这类胸腺瘤病人的病理类型约70%为非浸润型的梭形上皮细胞型，切除肿瘤后，贫血症状可明显改善，但是比单纯的胸腺廇预后差。
3、低丙种球蛋白血症
临床表现为反复感染，腹泻，肺炎，淋巴结炎，过敏反应延迟等，Good(1954) 首先报道胸腺瘤合并低丙种球蛋白血症，其发现约10%患有丙种球蛋白不足的病人常合并胸腺瘤(特别是梭形上皮细胞型胸腺廇)，Wald-man(1975)报道此类病人多见于老年人，主要是因为胸腺瘤病人中存在抑制丙种球蛋白合成的抑制因子T细胞，但是大多数此类病人循环血中T细胞数测定仍在正常范围，体外免疫学试验也在正常范围，并通过临床观察，认为切除胸腺瘤对改善低丙种球蛋白血症并不起作用，预后较差。
4、系统性红斑狼疮
胸腺瘤伴发系统性红斑狼疮较为少见，Maggi(1991)报道214例胸腺瘤病人中，有2.5%的患者伴发系统性红斑狼疮，胸腺瘤切除对系统性红斑狼疮亦无明显改善，Ver-ley(1985)报道的200病例中发现1.5%胸腺廇病人合并系统性红斑狼疮，临床观察认为胸腺瘤切除对其没有影响，此类病人的预后差。
5、库欣综合征 除胸腺瘤外还见于肺燕麦细胞癌，支气管和胃的类癌，胰腺癌和甲状腺样癌等，它们的提取液中，都证实含有促肾上腺皮质激素(ACTH)，有人用放射性免疫测定法证实，上皮细胞型胸腺瘤ACTH的含量颇高，电子显微镜下也证实瘤细胞内含有分泌颗粒。
6、伴发其他器官的肿瘤
胸腺瘤患者较正常人易发生其他脏器的肿瘤，其中的机制尚不清楚，Lewis(1987年)总结了Mayo医学中心胸腺瘤病人的复诊资料，发现17%的胸腺瘤患者又发生了其他器官的肿瘤，肿瘤的发生一般在术后，但也有在发现胸腺瘤之前，提示早期行胸腺切除术，可能有助于预防胸腺以外的肿瘤发生。
胸腺瘤通常表现为前上纵隔肿块，它可在常规体检拍X线胸片时发现或因它们引起胸廓结构移位而出现症状时被发现，如咳嗽，呼吸困难，心悸及胸骨下和肩胛间剧痛，伴瘤症状的多样性(如重症肌无力，单纯红细胞系发育不全，低丙种球蛋白血症等)可预示胸腺瘤的存在，胸腺瘤极少发生在异常部位，如后纵隔，肺实质及颈部，异位现象与胸腺胚胎期发育缺陷有关，重症肌无力对诊断胸腺瘤有决定性的意义，血液系统检查也能帮助查明前纵隔肿瘤的性质，某些胸腺瘤，由于组织学表现不是特别典型，必须与前纵隔的其他肿瘤相鉴别，如血管外皮细胞瘤，纤维组织细胞瘤和纵隔内转移性腺瘤，免疫组化组织染色技术可以帮助鉴别，因为胸腺瘤上皮细胞有特殊的标记物，其阳性发生率为：细胞角蛋白100%，胸腺素β-3为89%，胸腺素α-1为80%，Th-3小鼠胸腺营养细胞78%，Leu-7为67%，人胸腺皮质上皮细胞(UH-1)60%。