本病的检查方法有以下几种：
血清乙酰胆碱酯酶抗体(CAEab)，甲胎蛋白(AFP)和β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)检查对于胸腺瘤鉴别判断有一定价值，特异性不高。
(1)胸部X线检查
X线检查是发现及诊断纵隔肿瘤的重要方法，胸部平片正位相，胸腺瘤常表现为一侧隔增宽或突向一侧胸腔的圆形或椭圆形致密影，突向右侧多于左侧，也可见突向双侧胸腔，突向左侧常被主动脉球掩盖，突向右侧可与上腔静脉重叠，肿物影边缘清晰锐利，有的呈分叶状，侧位像可见位于胸骨后心脏大血管前密度均匀形态上呈实质性肿块影，少数胸腺瘤可见条状，点状，块状和不成形的钙化，其钙化程度较畸胎瘤为低，有的胸腺瘤呈扁片状伏于心脏大血管之上，此种类型在X线检查中最难诊断，侧位病灶断层是确定胸腺瘤简单易行且经济的检查方法，它能显示肿瘤的存在，大小，密度，在无条件行复杂的检查时，侧位病灶体层尤为实用。
标准的后前位与侧位胸片是诊断大多数胸腺瘤的是简单有效的检查方法，肿块阴影主要位于前纵隔或前上纵隔，可以位于胸廓的正中间，但大多数情况下是偏向一侧的，后前位胸片常显示为圆形，卵圆形或浅分叶状，位于心影的上部，靠近心脏与大血管连接处。
约10%可出现钙化影，常为散在或无定形钙化表现，若为周边曲线钙化影，提示肿瘤为良性;不规则的散在钙化，则可能为良性，也可能为恶性，胸片中一般无气管移位，除非大的浸润性胸腺瘤可造成气管移位。
侧位胸片肿瘤多位于前纵隔，常显示上宽下窄的舌状阴影，这一实质性阴影使得前心窗变得不透明，块影边缘常模糊而不清晰，在患有小型胸腺瘤的病人中侧位胸片常常是显示损害存在的惟一角度。
(2)胸部CT检查
胸部CT是先进而敏感检查纵隔肿瘤的方法，它能准确地显示肿瘤的部位，大小，突向一侧还是双侧，肿瘤的边缘，有无周围浸润以及外科可切除性的判断，对于临床和普通的X线检查未能诊断的病例，胸部CT有其特殊的价值，CT有助于确定胸腺瘤的范围，不仅可以检出体积微小(5mm以上病灶)，X线检查不易发现的胸腺瘤体的存在;同时通过增强CT显示肿块是否侵犯或压迫上腔静脉，升主动脉，气管，显示心包，胸腔有无少量积液，以纵隔及肺内有无微小转移灶等X线胸片无法显示的情况，一般情况下，胸腺瘤为软组织密度，CT值在40HU以上，静脉注射造影剂后，可见中度或均匀增强，肿瘤呈囊性变时，CT值为15HU左右，胸部CT可清晰地显示瘤体有无钙化及钙化程度与范围，所有侵入性胸腺瘤的病人应进行上腹部CT扫描，以检测有无膈下转移性扩散。
CT：清楚地显示肿瘤位置与周围脏器的关系。
(3)磁共振成像(MRI) 对于了解大血管受累与否价值较大，通常的MRI检查，胸腺瘤常显示为位于前纵隔或前上纵隔的圆形，卵圆形或分叶状肿块表现，MRI为均匀性，中等强度MR信号区，当瘤体出现液化坏死时，可表现为不规则的高低MR信号区，Sakai(1992) 报告MRI显示不纯的高强度表像和分叶状的内部结构的发现表明存在一种浸润性的恶性胸腺瘤。
(4)活组织检查
包括细针穿刺，纵隔镜，前纵隔切开术，电视胸腔镜手术等，因该检查创伤较大，且破坏肿瘤包膜完整性，影响手术效果，故单纯为明确诊断时很少采用，适应证为：①前纵隔的实质性肿块与前纵隔内其他恶性肿瘤无法鉴别(如恶性淋巴细胞瘤，恶性生殖细胞肿瘤，转移性肺癌等);②术前判断已无法完整切除肿瘤，须通过活组织检查做出非手术的完整的治疗方案者。
病理学上胸腺瘤以占80%以上细胞成分为名称，分为上皮细胞型和上皮细胞淋巴细胞混合型，单纯从病理形态学上很难区分良性或恶性胸腺瘤，根据临床表现，手术时肉眼观察所见和病理形态特点，以侵袭性和非侵袭性胸腺瘤分类更为恰当，但习惯上常称为良性和恶性胸腺瘤。