白血病发生通常有两种机制，一种依赖于原癌基因或者具有原癌基因特性的混合基因的激活，由此产生的蛋白产物影响细胞功能，另一个机制是一种或多种抑癌基因的失活，如p53和INK4a，编码p16和p19ARF，p53作为一种抑癌基因，使DNA受损后无法修复的细胞走向凋亡，MDM-2原癌基因是p63基因的拮抗剂，其过度表达能够阻止野生型p53的功能，在白血病中已发现有这两种基因的异常，p16和p19ARF负性调节细胞周期，减少进入S期细胞的比例，因此，不能阻止白血病细胞增殖或是能阻止其程序化死亡，则失去肿瘤抑制功能，p15和p16同源性缺失在20%～30%的B细胞前体ALL以及60%～80%的 T-ALL中能被测到，研究证实，p15/p16缺失在ALL复发时经常可以见到，提示这种缺失基因编码的蛋白在疾病发展中作用。
ALL的基本病理变化主要表现为白血病细胞的增生与浸润，此为白血病的特异性病理变化，除造血系统外，其他组织如肝脏，脑，睾丸，肾脏等组织亦出现明显浸润和破坏。
1.骨髓，淋巴结，肝，脾 是最主要的累及器官。
骨髓大多呈明显增生，白血病细胞呈弥漫性片状增生及浸润，伴不同程度的分化成熟停滞，全身骨髓均有白血病细胞增生浸润，椎骨，胸骨，盆骨及肋骨的浸润最为明显，少数患者骨髓增生低下，可伴程度不一的纤维化。
淋巴结肿大较为多见(约70%)，一般为全身性或多发性的淋巴结肿大，淋巴结被累及的早期，淋巴结结构尚可辨认，白血病细胞往往仅累及淋巴结的某一区域，出现片状均一性幼稚细胞增生浸润，淋巴索增宽，窦变窄，初级滤泡或次级滤泡受挤压而萎缩，晚期淋巴结结构完全破坏。
脾脏均有不同程度肿大，镜下白髓有白血病细胞弥散浸润，可波及红髓及血窦，肝内白血病细胞主要浸润门脉区及门脉区周围，造成肝大。
扁桃体，胸腺也常被侵及，ALL胸腺受累占78.5%，其中以T-ALL最常见，被浸润的胸腺增大，临床表现为纵隔肿块，尤其儿童T-ALL时肿大较为显著。
2.神经系统 ：神经系统是白血病浸润的常见部位，ALL合并中枢神经系统损害较其他类型白血病多见，病理改变主要为脑膜及脑实质白血病细胞的局限性或广泛性浸润，可伴有出血，血肿，脊髓膜炎及硬膜外肿物形成的横段性脊髓炎，蛛网膜下隙受侵常见，脑实质的累及部位依次为大脑半球，基底节，脑干及小脑，病变部位白血病细胞呈弥散性或结节状浸润，浸润周围白质组织明显水肿和坏死，大约20%的中枢神经系统白血病(CNS-L)患者有脑神经麻痹，以面神经(Ⅶ)麻痹最多见，其次为外展(Ⅵ)，动眼(Ⅲ)，滑车(IV)神经，而脊髓及周围神经受累罕见。
3.泌尿生殖系统 ：ALL侵犯睾丸较为常见，特别是儿童ALL，睾丸间质中可见大量白血病细胞浸润，压迫精曲小管引起萎缩，临床表现为睾丸单侧或双侧无痛性肿大，坠胀感，白血病细胞浸润阴茎海绵体或因白血病细胞在静脉窦内淤积，栓塞，血流受阻或血栓形成时可引起阴茎持续异常勃起，ALL累及肾脏者，肾包膜下可见灰白色斑点或结节以及出血点，肾盂出血点也较常见，皮，髓质散在灰白色小结节，镜下见皮，髓质散在或灶性白血病细胞浸润，肾小球及肾小管上皮受压萎缩或变性坏死。
4.其他： 肺脏为白血病常累及的脏器之一，浸润病变大多弥散，少数形成粟粒状，甚至结节状病灶，可侵及肺泡，肺小血管及间质，白血病浸润最常累及支气管旁淋巴结，可引起压迫，也可累及胸膜，呈不同程度的弥漫性浸润，出现胸腔积液;口咽部也是ALL易侵犯的部位之一，并常合并感染;白血病累及心脏以心肌浸润为主，心肌，肌束间弥漫性及灶性浸润，导致传导障碍，心力衰竭，心外膜及内膜均可累及，出现心包积液，浸润胃肠道可形成结节，溃疡，坏死及出血，以黏膜及黏膜下层为主，有时可发生黏膜剥脱和假膜形成，病变肠段可因坏死而穿孔，从贲门至直肠均可累及，侵及食管者较少，皮肤受侵典型的改变为位于血管周围，毛囊和皮脂腺的白血病细胞浸润，形成单个或多个结节，呈局灶性分布。
白血病由一个造血祖细胞或干细胞恶变而来的理由为：
①几乎所有ALL的白血病细胞均有免疫球蛋白(Ig)或T细胞受体(TCR)基因重排的克隆表达。
②同一病人的所有白血病细胞具有同样的细胞遗传学异常，6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6PD)同工酶型及免疫表型。
③多数获完全缓解(CR)的病人复发时，其白血病细胞基因型及表型再现诊断时的克隆。
白血病细胞大量增殖和正常造血细胞抑制的确切机制尚未确定，但生长因子，正常和白血病细胞的生长因子受体，以及生长因子受体的反应性对二类细胞的增殖和抑制有重要作用，生长因子受体或从细胞膜传至细胞核的生长因子转录信号，均有白血病细胞表达的癌基因所编码，有人观察到白血病细胞可产生集落刺激因子(CSF)，此可能和白血病细胞无限增殖有关，几种正常的CSF在体外对白血病克隆细胞均有刺激作用，周围血红细胞，血小板减少，骨髓中白血病细胞占绝对优势是急性白血病常见的血液学特征，推测由于正常造血干细胞被白血病细胞排挤所致，但部分病人骨髓增生低下，难以用白血病细胞排挤解释，认为是白血病细胞通过细胞介导或体液机制抑制正常造血细胞，后证实白血病细胞浸出物或培养基中有一种抑制性活性物质，特异性地抑制处于DNA合成期的正常祖细胞集落形成单位(CFU-C)，多种淋巴细胞白血病的白血病细胞表面有大量白细胞介素-2受体(IL-2R)，其可能作为封闭因子阻断IL-2与正常活化的淋巴细胞结合，影响正常淋巴细胞的活性及淋巴因子的释放，从而有利于白血病细胞的增殖。

来源：寻医问药网