实验室检查与临床表现的综合分析，才能作出正确的诊断。
临床表现：
若患者具有贫血、 感染、 出血、黄疸、肝脾和淋巴结肿大等。这些共同特征的一种或几种，就必须在病历中详细描述其临床特点、发生时间与变化过程等。此外，应注意胃肠道、呼吸道、神经系统等所出现的异常。
要注意既往有无重要传染病、出血倾向以及与理化毒物的接触史。
妇女的月经史、生产史、哺乳时间的长短，以及在家庭成员与亲属中有无造血系统的遗传性疾病，均应详细了解。
还应全面、系统地进行体检，尤应注意皮肤与粘膜的颜色，有无出血点;舌部有无发炎或萎缩;有无局部或全身淋巴结肿大，肝脾能否触及;骨骼扪诊、心肾检查等有无异常发现;眼底镜的检查、肛门指诊、妇科检查等，均应注意。
实验室检查：
包括外周血象、骨髓象、肝脾穿刺、淋巴结活检、出血性与溶血性疾病的各项特殊检查、血液免疫学检查以及放射性核素的应用等。针对临床特点，有选择地进行必要的检查，外周血象与骨髓象均应详细了解。