红细胞增多是骨髓功能亢进所致，其确切病因和发病机理至今尚未明了。但是根据少数患者到疾病晚期有变为白血病的事实，提示本病可能是一种红细胞系列的肿瘤疾病；其次由于本病可以骨髓纤维化而告终，所以有些学者又把它归纳为骨髓增殖性症候群之一。上述这些原因，多半还处于推测阶段，缺乏可靠的依据。

中医认为肝主疏泄、喜条达，长期的情绪压抑，气机不畅，一方面可表现为气滞血瘀而出现各种瘀血症状；另一方面气郁又可化火，火热偏盛，则炼液为痰，痰阻心络，而见各种神经系统症状。所以肝经实火，痰热血瘀是本病发病的主要原因。