并发症：
染色体异常种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同具体详情可参见各病临床表现。　　

区分：
主要根据患儿的特征性症状、体征及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 21三体所致的Down综合征与染色体易位导致Down综合征的临床表现很难区分，二者有很强的关联性，与母亲年龄有关21三体患儿母亲通常生育年龄较大，但高龄或年轻孕妇染色体易位的发生率都较低。Down综合征亚型，如嵌合型有些细胞染色体正常，有些异常。嵌合型患者可有Down综合征的典型表现有些患者智力正常。