(一)发病原因
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常，机体发育异常。
(二)发病机制
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为：
1.数量畸变 包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2.结构畸变 染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变，如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%，仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚，皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。