诊断该病的最重要的依据是尿中存在着大量ALA及PBG，刚解出的尿颜色大多正常，但若将尿置于直接日光中，尿逐渐变成暗红色，甚至变成黑色，这是PBG在光的作用之下转变成红色的尿卟啉和卟胆素的结果，产生的尿卟啉有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光，如将尿液变成强酸性，煮沸30min，尿色迅速变成暗红色或棕红色。
本病比较少见，易被忽视，遇到原因不明的腹痛必须考虑急性间歇性卟啉病的可能，原因不明的神经功能紊乱，特别是末梢神经症状，局部肌无力，松弛性瘫痪等，神经精神病或精神病因服用巴比妥酸盐而加重，或与月经来潮同时发作，或正在服用女性激素或避孕药时发作者都要怀疑卟啉病的可能。