1.尿液检测：尿常呈红色(也可无色)，但经暴露于阳光或酸化煮沸半小时后变为红色。
2.二甲氨基苯甲醛试验(Watson-Schwartz试验)：是检查PBG的一种简单可靠的方法，PBG与二甲氨基苯甲醛(Ehrlich醛试剂)发生反应而变成深红色，尿胆原或吲哚与此试剂也产生红色，但这两种物质加氯仿或丁醇振摇后，红色被这种溶剂提去，而PBG的红色仍在水层中，本病急性发作时，此试验经常呈强阳性反应;在缓解期通常也是阳性的，但有时也可阴性;隐性病例此试验的结果为弱阳性或阴性。
3.层析法：最可靠的诊断依据是用层析法测定尿中ALA及PBG的含量。特别是对发作间歇期和隐性病例，在急性发作期，PBG排泄量50～200mg/d(正常范围为0～4mg/d)，ALA排泄量为20～100mg/d(正常范围为0～7mg/d)，ALA和PBG测定值常随临床症状改善而下降，对发作期病例，在临床工作中如能得到二甲氨基苯甲醛试验的阳性结果，就能确立诊断。
根据病情选做心电图，脑电图和腹部B超。