由于铁蓄积是缓慢发生的，症状常在40～60岁间出现。最常见的表现50%～90%的患者，主要是皮肤真皮有黑色素沉着，皮肤呈青铜色；如果同时有含铁血黄素沉着，则皮肤呈金属或石板样灰色。糖尿病、心力衰竭、肝硬化等引起的虚弱、嗜睡、消瘦等症状，以及性功能不全，关节痛等。皮肤色素沉着遍及全身，但以面颈部、手背及前臂伸侧、下肢、外阴部皮肤皱褶处及瘢痕处最为明显。10%～15%的患者累及口腔黏膜。蜘蛛痣少见，有的发生典型迟发型皮肤型卟啉病样皮损。 肝大而质硬为常见的体征，伴有压痛。黄疸不常见，除非在严重的肝硬化或肝癌时可见到。脾大也较常见。15%的患者可发生心脏病，在较年轻的患者中更多见。由于铁过多，使心肌收缩力受到损伤。心脏表现与其他心脏病难以区别。有的患者无临床症状，仅有心电图异常，常见的有心律不齐，室性早搏，室上性及室性心动过速，室性颤动等，而严重的病例则可出现难治性心力衰竭，对常规治疗(利尿剂，洋地黄及抗心律失常药物)反应差。经治疗的心脏病1年内可迅速进展而死亡。

源于血色病的内分泌疾病包括糖尿病、甲状腺功能低下和促性腺激素分泌不足所致的性腺功能减退。发生糖尿病者多见，症状轻重不一，其病情与铁过多的程度并不完全平行。本病所致的糖尿病，其病理生理改变与普通糖尿病一样复杂。多数患者需用胰岛素控制，少数对胰岛素拮抗，每天需用数百单位胰岛素。约有十数患者出现垂体功能不全，首先是影响促性腺激素。睾丸萎缩、性欲减低、阳痿是常见的表现，也可有精子缺乏。约10%的男性患者甲状腺功能低下。腹痛是常见的主诉，常为上腹部剧烈的疼痛，类似胆绞痛、溃疡病穿孔、肾结石等。其原因尚不清楚。本病可累及四肢大小关节，以腰、髋、肘、腕等关节常见，半数患者可出现明显的关节病，症状可出现在其他表现之前。典型者关节痛出现在第2，3掌指关节，也可在指(趾)关节和大关节。关节肿胀、变脆弱，可误诊为风湿性关节病变或退行性关节炎。