1.外周血多正常晚期合并严重肝硬化可出现贫血、白细胞和血小板减少。

2.血清铁(SI)早期血清铁超过32μmol/L(180μg/dl)，转铁蛋白饱和度常超过60%(男性)，女性大于50%，血清总铁结合力(TIBC)正常。肝硬化时TIBC可降低。血清铁蛋白＞500μg/dl，常超过1000μg/dl。经治疗后血清铁蛋白下降较血清铁快。

3.肝脏组织检查可观察到肝组织纤维化与肝硬化的程度，并可用化学方法测定肝铁浓度。这是诊断血色病肯定的诊断方法。用普鲁士蓝染色观察可染的含铁血黄素应作为肝活检的常规方法。临床上计算肝铁指数有一定实用价值。

4.骨髓涂片或切片含铁血黄素颗粒增多。尿沉渣中也可见这种颗粒。皮肤活检可见黑色素和含铁血黄素颗粒，约多数患者见到表皮基底细胞及汗腺中有继发于铁沉积的灰色素。

5.糖耐量试验多异常血糖可以增高。转氨酶常增高，但肝功能也可正常。血浆中黄体生成素，卵泡刺激素和睾酮均减少。