遗传性血色病的临床表现可误诊为糖尿病，特发性心肌病，风湿性关节炎，退行性关节炎，酒精性肝硬化，甲状腺功能低下等许多其他疾病。提高对此类患者血色病倾向的警惕，并进行SI,血清铁蛋白及转铁蛋白饱和度的筛选试验，鉴别诊断并不困难。本病主要应与继发性铁负荷过多的疾病相鉴别。其鉴别要点： 1.有原发病如再障、铁粒幼贫血、镰状贫血、肾性贫血等。

2.有长期反复输血史，每次输血500ml，约含血红蛋白65g/L每100g/L血红蛋白中含铁330mg，即有铁215mg被输入。在重型β地中海贫血或慢性再生障碍性贫血等患者，每年约输注12～50单位的血，也就是说每年约输入铁2.5～11.0g，而正常人每天排铁约1mg，在铁负荷过多者可增加铁排出量约3倍，亦即一个成人每年约可排铁1.1g，以输入量减去排出量，再增加肠道吸收铁量，此量已很可观。这些病例经过3～5年的输血,已大大超过正常成人铁储存最高值1.5g。

3.1986年Bassett等提出：肝铁指数(hepaticironindex)＝μmol铁/g肝干重量÷年龄，对鉴别纯合子与杂合子、酒精性肝病与小量铁浓度随年龄增长而增加的鉴别有一定意义。正常时肝铁指数在1.0左右，血色病纯合子均大于2.0，杂合子与酒精性肝病均小于1.8，血色病杂合子比酒精性肝病更低。