遗传性血色病的发病情况与地理分布有关，以法国最多，西欧与北欧也不少见，瑞典的病例较法国和西班牙低约100倍，南非班图族发生率也较高，澳大利亚、加拿大、美国高加索族中也不少。在20世纪80年代11篇前瞻性调查报告，包括英、美、澳大利亚、加拿大、瑞典、芬兰、南非等七个国家共64758人，发现106例，患病率1.64/1000人，纯合子为0.5/1000～11.6/1000无症状人群，基因频率23/1000～107/1000人，杂合子为43/1000～19l/1000人。不同国家，不同地区纯合子的发生率可相差10倍，基因频率相差5倍(Niederau等，1994)。美国犹他州盐湖城调查研究11065例健康献血员男性发生率0.008，女性0.0003，纯合子发生频率0.0025，基因频率0.067。在北欧瑞典约占人群中1∶300，携带者1∶20；农村发病比城市多，男性比女性多，男女之比为2∶1～18∶1。这是不能用妇女有月经、分娩、哺乳等铁排泄多来解释。HLA与h基因的连锁不平衡是明显的。正常人群HLA-A3抗原的频率约28%，而在本病则高达70%；HLA-B7岛抗原在正常人群的频率为23%，患者则达50%；HLA-B14频率增高不明显。高频率的HLA-A3和HLA-B7基因出现在血色病中，可能提示本病的突变是很罕见的。其发生的时期至少可追溯到欧洲人迁移到北美，澳洲和南部非洲之前。这可能是对不同人种间发病情况有明显差异的解释。