血色病的发病机制主要是第六对染色体上基因异常，导致小肠粘膜对食物内铁吸收增加，以致体内铁含量增加，超过正常的5～10倍以上。示踪核素检查表明，血色病患者对口服铁的吸收率可高达20%～45%(正常人为1.5%～4.4%)。体内铁沉积过多造成肝损害和肝硬化的机制有3种学说：①含铁血黄素在溶酶体的酸性环境中，将铁释放出来，使溶酶体膜不稳定，其中的水解酶类进入胞质内，造成破坏;②过多的游离铁使细胞器的类脂发生脂质过氧化，线粒体和细胞膜进一步破坏，使细胞死亡;③肝内铁过多，直接刺激胶原纤维的合成，导致肝纤维化和肝硬化。