英文名称

正常值

4.40～11.52μmol/L。

临床意义

胱氨酸尿症是由于患者肾细胞膜上缺乏肾小管碱性氨基酸载体，患者尿中可有胱氨酸、精氨酸、赖氨酸和鸟氨酸排出增高。 　　患者有晶状体异位、惊厥、智力障碍、动静脉栓塞等临床表现，也可有与马凡氏综合征相类似的四肢细长、蜘蛛状指、胸廓变形、脊柱变形、骨质疏松症等多种症状。