先天性代谢异常-医学导航

您当前的位置：首页 > 罕见病 > 先天性代谢异常

先天性代谢异常

先天性代谢异常

Beta硫解酶缺乏症

紫质症

碳水化合缺乏糖蛋白综合征第一型

黏脂质贮积症

脑腱性黄瘤症

高胱氨酸尿症

钼辅酶缺乏症

Fabry 氏症

苯丙酮尿症

高血氨症

丙酮酸盐脱氢酶缺乏症

MELAS综合征

亚硫酸盐氧化酶缺乏

Zellweger氏综合征

同合子家族性高胆固醇血症

粘多糖贮积症

Kearns-Sayre 氏综合征

枫糖尿症

瓜胺酸血症

肢近端型点状软骨发育不良

家族性高乳糜微粒血症

胱胺酸血症

异戊酸血症

鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症

豆固醇血症

脑血管屏障葡萄糖输送缺陷

半乳糖血症

尼曼匹克氏病综合症

GM2神经节苷脂储积症

酪胺酸羟化酶缺乏症

臭鱼症

Lesch-Nyhan氏综合征

神经元蜡样脂褐质贮积症

Leigh综合征

中链脂肪酸去氢酵素缺乏症

高脯胺酸血症

三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症

高离氨基酸血症

甲基丙二酸血症

高甲硫胺酸血症

第二型戊二酸血症

先天性全身脂质营养不良症

肾上腺脑白质退化症

MLD综合征

GM1神经节苷脂储积症

遗传性高酪胺酸血症

先天性高乳酸血症

脂肪酸氧化作用缺陷

胱氨酸症

巴氏综合征

Menkes 综合征

粒线体缺陷

短链脂肪酸去氢酶缺乏症

组氨酸血症

丙酸血症

戊二酸尿症第一型

非酮性高甘胺酸血症

高胱胺酸血症

高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征

乙酰谷胺酸合成酶缺乏症

氨丁二酸酶缺乏症

威尔森氏症

原发性肉碱缺乏症

多发性羧化酶缺乏症

四氢生物喋呤缺乏症

肝糖原贮积症第四型

肝糖原贮积症第三型

肝糖原贮积症第二型

三甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症

尿黑酸尿症

涎酸酵素缺乏症

糖原累积症

芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

胺基酸代谢疾病

肝糖原贮积症第一型

低磷酸酯酶症

戈谢病

3-氢基-3-甲基戊二酸血症

戊二酸尿症第二型

遗传性果糖不耐症

第一型戊二酸血症

岩藻糖苷贮积症