“运动神经元病主要是肌萎缩侧索硬化症,还有就是进行性脊肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化共四个类型。很多患者早期为后三种类型之一,但最后也会发展成肌萎缩侧索硬化症。患者的肌肉、肢体逐渐萎缩,肢体、躯干的运动包括吞咽、咀嚼、呼吸逐渐发生障碍,人渐渐地不会动了,形体很瘦,但生命还维持着,像一个冻僵的人,因此被形象地称为‘渐冻人’。由于病因不明确,目前没有治疗该病的特效药物和方法。该病的病情不易控制,患者在发病后如果不治疗一般生存3~5年,病情发展快者仅能存活半年到两年。”李如奎教授告诉记者。
发病不知不觉
李如奎说:运动神经元病发病隐匿,患者不知不觉,最常见的是手部小肌肉萎缩,做手部小动作如写字、开锁、刷牙、系纽扣等没有力气、比较困难。患者的手掌平坦不像正常人肌肉饱满,手背肌肉萎缩会逐渐发展成“鹰爪手”,病情逐渐向肩部发展。但有5%~8%的患者,发病从肩部开始,出现两肩肌肉萎缩、低垂无力,手臂抬不起,梳头困难。多数患者发病之初,症状仅见于单侧手部,或同侧上、下肢,或后组颅神经支配的肌肉。但少数患者发病时,症状会表现在身体其他部位的任何一块或一组肌肉。例如,病及呼吸肌时,患者稍事活动即出现气急,可能会被误诊为心脏疾病或肺气肿,特别是老年患者;如果病及下肢,患者会出现两下肢僵直无力,伴肌肉挛缩;而极少数患者仅表现为缓慢进展的僵直性轻偏瘫。绝大多数患者早期即出现持久的腱反射亢进,包括下颚反射在内。随着疾病进展,患者的无力症状会扩展到躯干及颈部,不但全身无法活动,就连抬头、竖颈、呼吸、说话、吞咽等都困难。此时,患者“病废”在床上,最后常因呼吸麻痹或并发肺部感染而死亡。
他还说:进行性延髓麻痹又称球麻痹,通常发生在肌萎缩侧索硬化症的晚期,有时也成为疾病的首发症状。最初,患者由于舌肌与口唇肌肉无力而发音含糊,或因软腭瘫痪出现鼻音;继之,喉部肌肉无力,语音更加含糊不清,声音微弱;晚期,患者发生吞咽困难、呛咳,是由于舌肌与口腔底部肌肉无力,饮水都会从鼻孔返流,还常伴有舌肌萎缩、纤颤。此外,患者由于翼状肌无力发生张口困难,嚼肌无力使口常开垂、流涎、咀嚼困难,因此晚期患者说话、进食极困难。但患者的眼球运动一般不受影响,瞳孔反射正常;括约肌障碍者少见,即便有也出现得较晚。患者一般无感觉障碍,但可能有麻木、发凉、疼痛等感觉异常症状;患者的神志始终清醒,仅少数人出现精神症状、痴呆等。
神经元损伤说法多
李如奎说:该病的发病机制目前有多种说法。多数人认为,兴奋性氨基酸对神经有毒性,把运动神经元损伤了。另外,由于研究发现5%~10%的运动神经元病患者有家族史,其中一部分患者的过氧化物歧化酶基因发生突变,无法产生足够的酶分解过氧化自由基,因此有些人认为,该病是过氧化自由基损伤运动神经元所致。还有一些人认为,是重金属元素损伤了运动神经元。
健脾补肾治疗有效
尽管该病目前尚无法根治,但李如奎认为医学界对延缓该病进展的治疗研究还是取得了进展,并正在积极探索根治方法。
就西医而言,如美国食品药品监督管理局批准应用的利噜唑,是用于治疗该病的药物,能对抗兴奋性氨基酸、延长患者的生存期,但也不能彻底治疗该病。
就中医而言,根据该病的临床表现主要是肌萎缩,因此属于中医痿证范畴。但也有学者认为该病患者除有肌萎缩外,其异常感觉是经络痹阻所致,可归入“痿痹并病”;有些患者肌萎缩不明显,但肌肉因肌力、肌张力明显减退而废用,可归入“痿痱并病”。根据中医理论,可以用治疗痿证的方法治疗该病。因为中医认为脾主运化水谷,即吃进去的食物要经过胃消化,而脾则吸收其中的营养并运送至肌肉,帮助肌肉生长。而肌肉萎缩,就说明食物中的营养没有被脾吸收,所以需要健脾。但这些患者病久还会伤肾。临床情况也证实,单用健脾方法,患者的肌肉还是长不出来,还是瘫痪,说明该病还伤肾,因此也需要补肾。在临床上,增加补肾的方法治疗该病,确实比单用健脾方法更有效。由于西药利噜唑治疗费用较贵,因此很多患者应用中医药治疗,虽然不能彻底根治,但能延长生存时间,并延缓病情发展。有些患者经中医药治疗后,生存期已经大于5年。
没有特效药也应治疗
“反正这病跟癌症差不多,治愈的希望很小,那是不是就没有必要治疗了呢?”一些患者心存这样的疑问。
但李如奎提醒大家说:“该病多发生于中年人。我们还是希望患者能坚持治疗,因为现在科学发展非常迅速,每年都有科研新突破,国际上也正在进行大规模的临床药物筛选。我们希望患者积极配合医生治疗,因为只要你能生存下来,就有可能等到医学研究有突破性成果的那一天,而获得疾病的根治。”
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