来源：罕见病发展中心  文/肖翊

　　有这样一个群体，从出生那天开始就不能喝妈妈的奶，不能尝酸甜苦辣，不能吃普通的大米白面，否则将变为智残、脑瘫，甚至死亡。他们被称为不食人间烟火的孩子。

　　他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个可控的病种之一。

　　他们每年要花费上万元的特殊食物或几万元治疗费，因此，很多不富裕的家庭无法承担，以致PKU患儿无法得到及时、持续有效的治疗，导致智力障碍。

　　我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅20%，官方公布的PKU发病率约为1/11000。

　　据不完全统计数据显示，国内约有12万PKU患儿，在治群体约2万人，近10万儿童已经智力受损或濒临智障边缘，这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。(这种病罕见到，以上这组数据我们国家没有，而是来自日本专家)

　　PKU孩子从出生开始就过着与普通孩子不一样的生活，常人喜欢的美味佳肴成了伤害大脑、造成智力发育迟滞的“毒药”。

　　王瀚林，是一名PKU孩子，今年5岁半的他在北京市丰台区的一家民办幼儿园上大班。暑假里，瀚林和姑姑家的两个孩子一起在奶奶家。奶奶有规定要避开瀚林的视线躲到厨房里吃冰棍。一天，二姑回家接孩子发现王瀚林蹲在厨房的地上，正在舔扔在垃圾桶里的冰棍包装袋上的汁。瀚林发现二姑，他忙解释：“我就看看。”

　　PKU孩子因肝脏中缺乏一种酶，不能充分分解蛋白质中的苯丙氨酸，而苯丙氨酸在体内蓄积过多，将衍生成一系列毒性物质，伤及大脑细胞，使人智力残疾。蛋白质是绝大多数食物中不可或缺的营养成分，而苯丙氨酸就存在于蛋白质之中。因此，PKU孩子只能食用人造的无(低)苯丙氨酸食品。

　　对瀚林的妈妈来说，这些关于疾病的常识都是在瀚林出生一个月后，接到医院重新进行新生儿筛查才逐渐知道。当时瀚林已是头发发黄，皮肤变白，身上起湿疹，尿液和汗带有一种特殊的鼠尿味。PKU患儿的降临，给年轻的父母和整个家庭带来无尽的忧伤和痛苦。

　　“5年了，每天一睁眼就开始为瀚林的三餐发愁”，瀚林妈妈说。因为PKU孩子一日三餐必须吃特制食品，不管是幼儿园还是学校，一听说孩子吃饭特殊，都连声拒绝道：“负不起这个责任”。

　　瀚林的父母经营着一家小公司，白天需要经常外出跑业务。经过跟公司附近的这家民办的幼儿园反复沟通，让幼儿园充分的了解PKU不是传染病，就是不能吃高蛋白的病而已，幼儿园才勉强接收。

　　70岁的奶奶被从内蒙古老家接到北京来照顾瀚林。瀚林父母的公司在大厦B座，他们在大厦A座给瀚林奶奶租了套房子，住处距离幼儿园步行十分钟。

　　瀚林的奶奶每天十点开始为王瀚林做午饭，今天中午奶奶准备给瀚林做他最爱吃的西红柿鸡蛋打卤面。

　　做饭前瀚林奶奶先拿出了珠宝称，瀚林的每顿饭都要经过精确的计算：PKU专用面条粉70克，蛋白质和苯丙氨酸都为0；西红柿100克，蛋白质0.6克，苯丙氨酸含量21毫克；鸡蛋10克，蛋白质1.33克，苯丙氨酸含量68毫克；小白菜30克，蛋白质0.45克，苯丙氨酸含量22毫克；总蛋白质含量2.38克，总苯丙氨酸含量111毫克。每个孩子不一样耐受，瀚林每天的苯摄入量控制在230毫克。

　　瀚林奶奶要赶在幼儿园开饭之前把饭送到，这样瀚林不用眼巴巴的看着别的小朋友有吃有喝。下午3点奶奶还要负责接瀚林回家，等瀚林妈妈下班。

　　因为特殊，这些孩子不能像普通孩子一样去参加小朋友的生日聚会，失去了许多与伙伴们共享快乐的机会。这些孩子也从来没有享受过跟家人一起吃饭的幸福。瀚林一家都是先让瀚林吃饱、出去玩后，家人才开始吃饭。每顿饭都做两遍，在大人的饭桌上也基本上看不见高蛋白的荤菜，从瀚林懂事开始一直坚持了数年。

　　怕孩子被人歧视，成为了孩子家长心中的痛。因此，隐瞒孩子的病情，不与外界交往，成了很多PKU家庭保护孩子的无奈之举。刚开始，因为经常要带瀚林去看病，但又不想让身边的同事朋友知道，瀚林的父母经常要找各种借口请假。直到瀚林两岁的时候，在公司的年会上，瀚林爸爸在台上发言后向大家公布了自己的孩子是苯丙酮尿症(PKU)患者。“这两年，我们过得太辛苦了，已经到了无谎可说的地步。”瀚林妈妈说。

　　从那之后，每年的2月29日，世界罕见病日，瀚林爸爸就会带着公司的员工和瀚林在公司写字楼的广场前做关于罕见病的宣传活动，促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临的问题的认知。

　　现在公司的员工都知道瀚林是PKU患儿，但是大家反而更加关爱这个孩子和体谅这对夫妻的不易。瀚林来公司玩，员工也会监督他，不让他吃他不能吃的东西。公司里的员工也都成为罕见病的志愿者。

　　在国外，养育一名PKU孩子至少需要4个人：一名保育员、一名幼教老师、一名营养师和一名心理医生。但在国内，PKU孩子的照料只能靠父母。

　　这两天瀚林姥爷的腰扭了，奶奶闹着要回内蒙古老家，瀚林感冒发高烧刚好，瀚林妈妈公司接的工程面临违约纠纷，精疲力竭的瀚林妈妈自己也因过度劳累免疫力下降患了感冒。“明年瀚林就要上一年级，我们就要自己照顾孩子了”，瀚林妈妈说。我们希望他能上离家最近的丰台五小，这样离我公司也近。我现在已经开始准备在学校的附近租房子，最好不要过马路，这样放学能马上回家给他做吃的。现在小学都3点就放学，可是我们都要5，6点才下班。现在身边能有老人帮忙真的很幸福，我们要感恩。

　　据介绍，PKU孩子食用的无(低)苯丙氨酸食品主要由北京、上海的几家小厂生产。由于在治孩子少，市场小，成本高，所以特食价格非常昂贵。1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若使用进口特食则需5000元以上，这还不包括其他生活开销。

　　面对如此昂贵的特殊食品，PKU家庭承受着巨大的经济压力，这种压力将伴随着父母及孩子的一生，不少家庭因此致贫。

　　PKU患儿要想跟正常孩子一样成长，需要终身治疗。瀚林因是北京户籍，由此享受的待遇有所不同。

　　北京市政府给0-6岁患儿提供免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元开销。可孩子一旦过6岁，每月给孩子的特食花销可能达6000元，总花销超过1万元。记者按其孩子每年花销10万元保守估算，他们60岁时要花掉近600万元治疗费用。这对一个普通家庭来说，可谓天文数字。

　　为了让瀚林和正常的孩子一样成长，但是又要让他知道自己的不同之处。两岁的时候王瀚林被母亲送去大兴的私塾学弟子规。今年四月开始瀚林每周六的下午要学古筝，老师用很有范来形容这个全班最小的弟子。现在，每周三和周日的晚上还要去上一堂英语课，为了应对明年小学的入学考试。

　　瀚林爸爸是做建筑排水生意，由于瀚林的病他加入了PKU联盟，现在还专门组建了一家为PKU孩子提供食物的公司，目前已在全世界收集了两百多种适合PKU患者使用的食品。“在日本有很多PKU的孩子也考上大学，当医生，当航天员。别人能养好，我们也能把孩子养好，只是在吃上的花销比别的孩子多一些”，瀚林爸爸说。

　　目前无(低)苯丙氨酸饮食疗法，是全世界治疗PKU的唯一方法。PKU患者每天都需要价格昂贵的特食，但是特食不是药品，无法进入医保，商业保险也会把这种遗传性代谢疾病拒之门外。多数省份没有出台相应治疗救助措施，患儿家庭背负着沉重的经济负担。中断治疗威胁着每名患儿。

　　除了孩子的治疗，也需要家长转换习惯思维，即要想让孩子康复，首先使自己康复。只有父母走出心理阴影，才能给孩子营造良好的心理成长氛围。“我希望社会不要过度的关注罕见病的孩子，希望能给他们更宽松的成长环境”，瀚林爸爸说，“简单的说，糖尿病的人不能或者少吃糖，PKU的病人就是不能或者少吃蛋白质。其它都和我们正常人是一样的。”