案例一：女童梅梅（化名）今年3岁了，本该是一个无忧无虑、玩耍开心的年龄，但她却天天待在医院打针输液。原来，她得了一种怪病叫“戈谢病”，这种病让她长得比同龄人严重滞后、肚大如鼓、肝脾肿大、血细胞减少。梅梅的怪病在及时得到确诊后，当地慈善机构给她捐了10万元，帮助她用药继续治疗。因此，梅梅是幸运的。

　　案例二：来自清远的陈先生带着一对儿女到医院就诊，原来这姐弟俩都生了奇怪的疾病。姐姐小美（化名）在10个月时发病，站也不能站，头软弱无力。等到3岁时，病情变得极为糟糕，目光呆滞、全身紧绷，手脚无力，生长发育迟缓。后来逐渐不会说话了，大小便失禁。小美弟弟在10个月大的时候，还能站立，走两步，但后续却逐渐出现和姐姐一样的症状。经过专家确诊，发现这姐弟俩患上了同一种病——异染性脑白质营养不良症，这种罕见病暂无特效治疗，早期没有明显发病阶段采用骨髓移植治疗可望延缓疾病进展。

　　每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日，这个健康日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，旨在提请社会重视罕见病防治。为何要关注罕见病？对于罕见病全社会又该如何做？39健康网特邀请广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任帮我们细说罕见病的“前世今生”，揭开罕见病的神秘面纱。

 

 

　　专家简介：刘丽，女，主任医师，内分泌科主任，硕士研究生导师。先后于1984年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，1989年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位。毕业后在同济医科大学附属同济医院儿科和广州市儿童医院从事临床、实验室和科研教学工作。现任广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任，每周出内分泌代谢专科门诊，在病房查房数次，并参与院内外会诊工作和实验室工作。

　　对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

　　你了解罕见病吗？

　　已公布罕见病约8000种

　　据医学文献，每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

　　刘丽主任指出，罕见病又称“孤儿病”，是指患病率很低、很少见的疾病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。中国专家对罕见病的共识是成人患病率低于50万分之一，新生儿中发病率低于万分之一的疾病视为罕见病。目前已公布的罕见病约8000种。根据世界卫生组织及其他国家数据推算，我国罕见病总患病人数约为1680万。

　　罕见病具有三大特点

　　八成罕见病与遗传相关

　　一旦遭遇罕见病，意味着你的人生与众不同，或会走得异常艰辛，这与罕见病的三大特点密切相关。刘丽主任介绍到，罕见病的三大特点为：

　　特点一：80%遗传，呈家族聚集性患病；

　　特点二：70%在儿童期发病；

　　特点三：大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

　　罕见病的现状与未来

　　政府立法时不我待

　　刘丽主任表示，中国目前的罕见病诊治面临三大困境：一是罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。

　　对比国内，国外对罕见病的重视程度则越来越高，其管理经验值得我国借鉴。从1978年美国罕见病患者组织开始呼吁倡导社会关注罕见疾病，随后罕见病患者与家属组建了“国立罕见病组织”，并开展 “孤儿药运动”，确立了孤儿药定义、孤儿药税收激励、孤儿药开发专利保护期和市场权益、孤儿药临床研究补贴及政府主导的企业参与研究发展孤儿药，让罕见病患者的重生之火再次被点燃。至今，欧洲、加拿大、日本、澳大利亚、新加坡、台湾、香港已为罕见病立法，让罕见病患者生活得更有尊严。

　　刘丽主任呼吁全社会共同关注罕见病，她希望政府可为罕见病立法，希望社会大众支持罕见病患者与家庭，希望医者们举办罕见病相关知识的宣教和注册，更希望学者们对罕见病的诊断、治疗、预防做更加深入的研究。

　　总而言之，罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。（通讯员：周密）