绘图：潘洁

　　“到底得了什么病？”这个看似简单的问题，对罕见病患者而言，可能意味着需要用几年甚至几十年来寻找答案。

　　罕见病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰—1‰的疾病。去年风靡一时的“冰桶挑战”，唤起了公众对ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病患者群体的关注。

　　专家估计，中国的罕见病患者超千万，这些患者或家庭为“怪病”而四处求医，为了获得治疗药物挖空心思，也为争取罕见病纳入医保而呼吁奔走。

　　前不久，第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳举行，罕见病组织代表呼吁社会，为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑，让“孤儿病”患者不再“孤单”。

　　连月来，南方日报记者走近多位罕见病患者，倾听他们的心声。他们坦言，希望自己的人生能够重来，也期望同样的悲剧不要在别人身上发生。

　　●南方日报记者 李秀婷 曹斯 张婧

　　讲述

　　甲基丙二酸血症患者??确诊时已有不可逆转损伤

　　2009年5月29日，28岁的张艳生下了女儿悦悦。初为人母的她喜悦不已，但她万万没想到，人生彻底因悦悦而改变。

　　悦悦出生后第17天，突然出现全身抽搐症状，到广州黄埔家附近的医院求诊时，医生告诉她，悦悦可能是贫血。悦悦很快被转移到出生的大医院治疗，但没有起效，医生怀疑悦悦得的是癫痫，并建议她转院。悦悦在辗转求医的“第三站”住了两个月院，按癫痫治疗，可后期竟出现了呼吸暂停的紧急情况，上了呼吸机一个星期才抢回一条命。

　　两个多月的折腾，悦悦身体很虚弱，吸吮无力，无法自主进食。另一边，医生也在犯难：几乎所有的检测项目都做过了，仍然没有确认悦悦到底得的是什么病。

　　一天，一位血液科的医生来新生儿科会诊，了解到悦悦的情况，这位医生判断她可能是存在代谢方面的问题。悦悦随即被转送到北京一家代谢检测中心，做了尿筛、血筛后，一个陌生的词从此进入张艳一家的生活——甲基丙二酸血症。

　　这是一种染色体遗传疾病，身体里的甲基丙二酸等有机酸不能代谢出去。有机酸的蓄积会造成一系列神经系统损害，严重者可引起酮症酸中毒、高血氨、高甘氨酸血症。

　　对于甲基丙二酸血症，国际医学界已经有了一套成熟的医疗方案，悦悦属于维生素B12反应型，因此每个星期注射两支维生素B12注射剂，一日三餐服用十二叶酸、甜菜碱、肉碱来体内纠酸即可。

　　如果一出生就能确诊，悦悦能够跟正常孩子一样发育、长大、生活。但是2个多月后才确诊，有机酸中毒已经严重损害了悦悦尚未发育好的大脑。

　　中国罕见病发展中心主任黄如方表示，由于罕见病的症状涉及血液、骨科、神经、呼吸、重症等多学科，不少医生对于罕见病的认知有限，因此存在高误诊、漏诊的现状，全国只有少数医生能对罕见病做出诊断和治疗。记者调查发现，患者往往需要辗转5—10名医生、历时5—30年才能最终确诊。

　　对此，中山大学附属第一医院儿科血液专科的罗学群教授建议，在国内的一些主要城市指定几家罕见病定点诊治医院，设立几个专门的罕见病诊疗中心，把散发的罕见病集中起来，有利于尽快地使病人获得正确、专业化的医疗服务。

　　戈谢病患者??“我要用上药，活下去”

　　2014年6月，戈谢病患者芳芳（化名）收到一封回信时，眼前一亮。“两年多来，我向卫生、民政、医保部门写了100多封求助信，希望大家关注戈谢病患者，帮助和支持我们，终于有了回音。”

　　芳芳出生于广东江门一个普通农民家庭。姐姐从小患怪病，巨脾、经常流鼻血不止，最后只得做了全脾切除手术。2009年，芳芳在工作出差途中突然感到双腿剧痛，持续了半个月也没有停止，到后来连路都走不了。“巨脾、肝大、双侧股骨头坏死、严重贫血，不治疗会有生命危险。”医生检查后给出这样的诊断，芳芳只好接受了全脾切除手术。手术后芳芳的贫血有改善，但骨头疼痛反而更严重，“就像走在刀尖上。”

　　从2009年开始，芳芳就在家人陪伴下四处求医，终于在2011年2月被确诊为戈谢病，此时，症状相似的姐姐也被确诊为此病。

　　疾病击碎了芳芳的梦。她不仅失去了工作晋升的机会，和她相恋4年的男朋友也因家人反对离开了她。

　　难过之后，日子还要继续。那段时间，芳芳每天泡在网上，搜罗所有戈谢病的资料。一天，一个名叫“北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心”的QQ群引起了她的注意。加入后芳芳发现，群成员是来自全国各地的戈谢病患者，大家聚在群里交流病情，探讨最新治疗进展。

　　在聊天过程中，芳芳听说了群主邹正涛的故事：他在2岁时被确诊为戈谢病，后来在国际慈善组织和药厂的持续帮助下，邹正涛用上了药，病情得到缓解并考上了大学，大学毕业后便创办公益组织。“现在，我也希望抓住我的机会。”芳芳说。

　　在全球6000多种罕见病中，仅1%有特效药，戈谢病是其中为数不多有药可治的。然而有药不意味着患者就能用上药，根据相关研究机构对北京市14种可以治疗罕见病的调查，年治疗费用少的在4000元，而戈谢病、粘多糖症和庞贝病等罕见病的年治疗费用为100万—300万元。

　　治疗戈谢病的药是进口的，医保不能报销，普通患者根本承担不起。但芳芳没有放弃，她辗转打听到中华慈善总会有戈谢病救助项目，为患者免费赠药，但当她到医院准备备案时，却听到了项目已中止的坏消息。

　　黄如方总结了目前罕见病患者的困境：确诊非常难，治疗药物难找；即使有治疗药物，也没办法报销，巨额的医疗费难以承担；家庭其他成员对这个疾病不太了解，周围也没有同病相怜的人，只能通过网上找病友；患者组织服务能力比较弱，即使有组织，也没有办法帮到他们。

　　■呼吁

　　让他们活得更有价值

　　从2012年9月至今，芳芳联合广东的14位病友一同写了100多封信。“6月到现在，广州、江门、佛山、韶关、中山的患者都陆续收到了当地政府部门的慰问。部分地区的患者收到了红十字会送来的慰问金，江门开平市民政局还给患者答复，每年医疗救助可报销1.5万元。”芳芳说，尽管对每年200万元的药费花销而言这远远不够，但毕竟是好消息。

　　芳芳希望医保对罕见病患者有所倾斜，尤其是有药可治的患者。张艳也抱着同样的期望：如今她全职照顾悦悦，家庭重担全部落在丈夫身上。

　　记者查阅资料发现，在一些国家，戈谢病患者的治疗费用由政府或医疗保险买单；我国的上海、宁夏、云南昆明和山东青岛等地也已将戈谢病纳入医保，给予不同比例的报销。

　　不过，上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国曾在接受采访时直言，目前医保主要覆盖常见病、多发病。罕见病由于患病率低，患病人数少而一直未被纳入。而且，罕见病由于药费及治疗费用庞大，如果全部纳入医保体系，将使医保基金承担很大的压力。

　　他因此建议，可考虑以下几种做法：一种是依靠专项基金；一种是依靠保险，包括商业保险和医疗保险；还有一种是依靠社会团体。

　　社会团体是许多罕见病患者家庭抱团取暖的地方。然而，目前我国的罕见病组织却难以提供足够的温暖。“中国罕见病组织起步晚，数量少，发展弱小。”黄如方介绍，经过14年多的发展，目前罕见病患者组织仅53家，涵盖40多种不同的疾病，80%都是2008年以后成立的。

　　即使建立起来了，维护和发展也是困难重重。

　　在日前举办的第二届国际罕见病研究联盟会议上，罕见病组织代表提出，希望为罕见病患者在物质和精神上提供更多支撑，让他们在社会上更好地生存、生活，并活得更有价值。搭建罕见病信息平台、建立罕见病组织发展网络、开展罕见病宣传教育、推动政策倡导和研究将是他们努力的方向。

　　会上也传出了好消息。在罕见病的临床诊断和跨领域研究方面，华大基因已完成了4500个样本的基因测序工作，共找出了63个新的致病基因，在世界权威杂志上发表了64篇文章。这些成果都显示了基因组技术为罕见病研究带来的突破。